Una malattia ereditaria enzimatica fa luce sull’accumulo graduale di tessuti connettivi in polmoni, cuore, fegato, reni e muscoli.
di Lisa Ovi
Una ricerca pubblicata da Science Advances descrive quanto scoperto da ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital studiando una famiglia di rari disordini ereditari connessi alla deficienza dell’enzima neuraminidase 1 (NEU1). La ricerca è stata diretta da Alessandra d’Azzo, del St. Jude Department of Genetics.
Secondo i ricercatori, mutaizoni nel gene NEU1 provocano l’insorgere della malatita da accumulo lisosomiale sialidosi, appartenente ad un ampio gruppo di malattie pediatriche. L’enzima NEU1 è responsabile dell’elaborazione di molecole contenenti zuccheri.
I ricercatori credono che valutare i livelli di espressione di NEU1 possa aiutare ad identificare individui a rischio di fibrosi. La fibrosi è il risultato di un accumulo di tessuti connettivi in organi come polmoni, cuore, fegato, reni o nei muscoli.
In studi precedenti, il laboratorio della dr.ssa d’Azzo aveva già portato alla luce il ruolo dell’inattività del NEU1 nella proliferazione dei tessuti connettivi e potenzilamente, anche nell’emergere di tumori, in particolare sarcomi.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato tessuti di adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica e scoperto una riduzione significativa nella produzione di NEU1. La ricerca evidenzia come la deficienza di NEU1 possa essere considerata un possibile fattore di rischio per lo sviluppo di malattie fibrotiche negli adulti.
La dr.ssa d’Azzo è convinta che lo studio dei meccanismi delle malattie pediatriche possa promuovere una maggiore comprensione delle malattie che affliggono la popolazione anziana.
(lo)
