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Secondo gli scettici, i farmaci realizzati a partire da informazioni genetiche avrebbero dato risultati mediocri. Ma a guardare bene, sono ovunque.

di Antonio Regalado

Questo autunno, il numero di persone che hanno inviato il proprio DNA a società specializzate nel genoma come Ancestry e 23andMe ha superato i 20 milioni. Come si è arrivati a tanto? Il numero di persone è raddoppiato di anno in anno dal 2010. Attualmente, ogni mese vede un incremento mensile di 1 milione circa. I consumatori ne ottengono previsioni sull’età in cui rimarranno pelati o sulla possibilità di ammalarsi di cancro. I dati genetici sono stati utilizzati per risolvere crimini e i database genetici stanno aprendo le porte a grandi ricerche sulle cause genetiche dell’insonnia o dell’intelligenza. La 23andMe ha recentemente concluso un accordo da $300 milioni con la GlaxoSmithKline per sviluppare farmaci personalizzati utilizzando il proprio database.

I medici cominciarono a prevedere l’emergere della nuova “medicina di precisione” sin dalla conclusione del Human Genome Project, durato 13 anni per un costo totale di $3 miliardi. Il presidente Bill Clinton, dichiarò nel 2000 che i risultati avrebbero portato ad una “rivoluzione nel campo delle diagnosi, della prevenzione dei trattamenti della maggior parte, se non tutte, le malattie umane.” Vent’anni dopo, è di moda chiedersi perchè i risultati non siano migliori.

Uno dei motivi dell’apparente lento progresso è il fatto che le ricerche hanno rivelato come solo poche malattie abbiano origine da un singolo gene. Nella maggior parte dei casi, la responsabilità è condivisa da una rete di geni che non può essere trattata con una semplice pillola. Invece di una nuova categoria di farmaci, sta emergendo una nuova scienza capace di formulare profili di rischio genetico che permettono di orientare il paziente, per esempio, tra l’avere maggior cura della propria pressione, essere pronti alla possibilità di sviluppare l’Alzheimer, scegliere se sottoporsi a cure chemioterapiche o meno. Per quanto la scientificità di tali previsioni non sia ancora perfettamente dimostrata e far cambiare le abitudini alla gente sia difficile, per molti, si tratta del primo esempio di medicina personalizzata e presa di coscienza della propria biologia.

Se non ci si concentra solo sul cancro, si scopre che lo sviluppo di una comprensione dettagliata della genetica e degli strumenti necessari a gestirla hanno portato alla realizzazione di alcune cure definitive, come il Sovaldis, un farmaco capace di eliminare l’epatite C nel 90% dei pazienti che l’assumono, o una terapia genetica contro l’atrofia muscolare spinale.

Molti anni prima del Human Genome Project, il 6 settembre 1978, la Genentech annunciò di aver “prodotto con successo insulina umana in laboratorio.” Prima di allora, i diabetici venivano trattati con insulina estratta dai maiali. La Genentech trovò il modo di manipolare il gene umano responsabile della produzione di insulina nei batteri di , trasformandoli in produttori della sostanza.
Per le case farmaceutiche del 20° secolo, cresciute sulla chimica di sintesi, la nuova generazione di farmaci biotech risultò inizialmente troppo complessa da produrre e difficile da somministrare. Nel 2017, 7 su 10 dei farmaci più venduti sono stati biotech, basati su anticorpi. Gli anticorpi, piccole proteine capaci di modellarsi perfettamente su altre molecole, sono l’epitome della precisione biologica e vengono spesso costruiti a partire da DNA raccolto dai nostri stessi corpi.

Insulina ed anticorpi sono utilizzabili da chiunque, ma il genoma di ciascun essere umano differisce dal prossimo solo dell’1%. Questa differenza è sufficiente a spiegare come mai alcuni si ammalano ed altri no, o da dove originino le varianti di malattie come il diabete. Le medicine capaci di prendere in considerazione queste variazioni genetiche prendono il nome di farmaci “mirati”.

L’efficacia dell’Herceptin, un farmaco contro il cancro basato su anticorpi uscito nel 1998, dipende dal genoma del tumore stesso e richiede un esame genetico per verificare se potrà essere efficace. Secondo lo US National Cancer Institute, esistono ora almeno 80 farmaci simili su mercato. Ad ora, questo genere di farmaco costa troppo per essere utilizzato dai più. “La discriminante principale tra chi sopravvive e chi no è la copertura assicurativa,” spiega Greg Simon, direttore del Biden Cancer Initiative, non l’esistenza del farmaco relativo alla precisa mutazione genetica. Siddhartha Mukherjee, oncologo e premio Pulitzer si domanda: “Forse ci siamo fatti troppo incantare dalla tecnologia della manipolazione genetica.”

La ricerca nel campo della medicina di precisione è sospinta dall’innovazione tecnologica. La Genentech sta immaginando di produrre “vaccini anticancro,” raccogliendo informazioni sulle peculiarità del cancro di un individuo grazie a tecnologie di sequenziamento ad alta velocità. Ciascun vaccino prodotto sarebbe unico nel suo genere. Nel momento in cui la US Food and Drug Administration dovesse approvare questi farmaci, non sarebbero i composti chimici stessi a venire approvati, ma il processo computerizzato che traduce in farmaci le informazioni genetiche.

L’idea di sviluppare programmi informatici per la produzione di medicine ha attirato l’attenzione della Silicon Valley, dove la biologia viene ora considerata alla stregua di un linguaggio da decodificare. Marc Andreessen, l’inventore dei web browser, ha raccolto $650 milioni da investire nel biotech. Sul suo blog si legge, “Il codice biologico non solo si legge, ma può essere utilizzato anche per scrivere e creare progetti.” La capacità di osservare, comprendere e manipolare il genoma umano e le proteine che ne derivano rappresenta un passo avanti notevole. In quarant’anni, la scienza medica è passata da enzimi ed anticorpi a terapia genetica e gene editing. Non solo il genoma è stato interamente sequenziato, ma ne sono stati raccolti milioni. Si tratta di progressi non da poco.

(lo)