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Ecco come le mutazioni genetiche possono portare a malattie neurodegenerative
La scoperta potrebbe permettere lo sviluppo di nuove terapie per prevenire o rallentare l'insorgere di malattie come Huntington e malattia del motoneurone.
La rivista Human Molecular Genetics ha pubblicato i risultati di uno studio condotto sotto la guida di Rob Richards, professore di genetica della University of Adelaide, con cui si dimostra come mutazioni genetiche diverse provochino una medesima reazione immunitaria infiammatoria che sfocia nella morte cellulare e, sul lungo termine, in progressivi danni neurologici.

Condotto al Victor Chang Research Institute di Sydney, lo studio ha analizzato le correlazioni tra mutazioni genetiche ed una ventina di altre malattie neurodegenerative ereditarie, ma gli studiosi credono che il meccanismo scoperto possa essere in azione anche nel caso di malattie come Alzheimer e Parkinson, in cui si osservano reazioni infiammatorie simili contro fattori ambientali.

Le cosiddette malattie da espansione di triplette prendono nome dalle sequenze ripetute osservabili nel DNA del paziente. Gli scienziati erano convinti che, a dispetto delle similitudini condivise tra queste malattie, i meccanismi sottostanti il loro sviluppo fossero diversi. Per quanto fossero note le mutazioni genetiche relative agli specifici sintomi di ciascuna, infatti, il percorso cellulare che porta dalle mutazioni ai sintomi rimaneva ignoto.

Il nuovo studio ha concentrato la propria attenzione sull'RNA dei pazienti, le molecole intermediarie tra DNA e proteine. Prodotte sul modello del DNA, le molecole di RNA vengono solitamente codificate in maniera tale da essere riconoscibili alle cellule come appartenenti allo stesso corpo. Secondo quanto osservato dai ricercatori su modelli di Drosophila, nel caso di queste malattie, l'RNA non viene riconosciuto e riceve quindi il trattamento riservato ad un corpo estraneo.
La reazione anti-virale, auto-infiammatoria, conduce alla morte cellulare ed a progressivi danni neurologici. L'RNA anomalo origina da regioni afflitte sequenze di DNA ripetuto, particolarmente frequenti in pazienti affetti da Huntington e altre patologie neurodegenerative.

I ricercatori intendono approfondire lo studio non solo per trovare conferma al fatto che queste patologie siano provocate da un unico meccanismo infiammatorio comune, ma anche per testare la possibilità che farmaci antinfiammatori già esistenti possano risultare efficaci contro la loro progressione.


(lo)