Una pagella per gli embrioni

Un test del DNA permetterebbe alle coppie di eliminare quegli embrioni fecondati in vitro ad alto rischio di malattia o scarsa intelligenza.

di Antonio Regalado

Un nuovo test genetico soprannominato “23andMe per embrioni” sta facendo scalpore tra le coppie statunitensi che si rivolgono a medici della fertilità. Il test è distribuito da una startup del New Jersey chiamata Genomic Prediction.

La società sostiene di poter analizzare il DNA degli embrioni di una procedura di fecondazione in vitro e prevedere quali hanno più probabilità di non sviluppare 11 malattie comuni. La società pubblicherà a breve i casi studi condotti sui suoi primi clienti.

Armati di una vera e propria pagella sui propri embrioni congelati, i futuri genitori possono utilizzare i risultati del test per selezionare i più sani. L’analisi valuta il rischio di incorrere in diabete, attacchi cardiaci e cinque tipi di cancro. Secondo i volantini distribuiti dalla società, il test segnalerà anche eventuali embrioni potenzialmente destinati a generare individui particolarmente bassi o particolarmente intelligenti.

Il test si ispira direttamente al film di fantascienza Gattaca, tra i preferiti di Laurent Tellier, CEO e cofondatore della startup assieme a Nathan Treff e Stephen Hsu, della Michigan State University. Finora, i centri della fertilità non hanno abbracciato le possibilità offerte dal nuovo test, le cui prestazioni non sono ancora dimostrate. A presentarsi dal medico con il volantino della società sono i genitori stessi, informati di questa possibilità di progettare il proprio bambino tramite passaparola o articoli sull’argomento. David Keefe, del centro di fertilità della New York University solleva l’allarme sulle possibili implicazioni eugenetiche.

Il progetto dell’azienda è ancora in fase preliminare. Per quanto l’azienda abbia testato alcuni embrioni, Tellier non è certo che siano stati utilizzati in gravidanza. Il test viene eseguito su alcune cellule prelevate da un embrione IVF fertilizzato da 24 ore. I test analizza il DNA in centinaia di migliaia di posizioni genetiche, creando così una statistica che prende il nome di “punteggio poligenico“, della possibilità di malattia più tardi nella vita. La società ha lanciato il test, chiamato LifeView, nel mese di ottobre, all’incontro annuale di Filadelfia dei medici della fertilità.

Le critiche da parte di alcuni ricercatori di genetica sono state intense. “È irresponsabile dare ad intendere che la scienza sia sufficientemente avanzata da poter prevedere in maniera affidabile quale embrione selezionare per ridurre al minimo il rischio di malattia. Non è così”, dichiara Graham Coop, genetista dell’Università della California.

La Genomic Prediction ha ricevuto finanziamenti per diversi milioni di dollari da investitori come People Fund, Arab Angel, Passport Capital e Sam Altman, presidente di Y Combinator e CEO della OpenAI.

Secondo le nostre indagini, l’azienda ha faticato sia nel convalidare le proprie previsioni che nell’attirare l’interesse dei centri di fertilità. I clienti sembrano per ora essere individui sparsi per il mondo preoccupati per la salute della famiglia. La società dovrebbe presentare a breve i risultati ottenuti dai suoi casi clinici.

La Genomic Prediction ritiene di poter associare il proprio test a quelli comuni condotti sugli embrioni pre-impianto, che analizza negli embrioni di un giorno l’eventuale presenza delle principali anomalie cromosomiche, chiamate aneuploidie. I centri della fertilità sono anche usi ordinare test per specifiche malattie genetiche, come la fibrosi cistica. Da un punto di vista legale, la società non garantisce risultati sul bambino e specifica che il test “NON è di natura diagnostica”.

Secondo Santiago Munne, esperto di test sugli embrioni, i medici potrebbero obiettare al fattore di incertezza introdotto dal test: “A differenza delle malattie monogenetiche, il punteggio poligenico descrive un rischio possibile, non una certezza. Cosa accade nel caso di pazienti i cui embrioni presentano tutti un rischio?”. Né sarà possibile ottimizzare il bambino ideale con un solo test: ” Un ciclo di fecondazione in vitro produce una media di sei embrioni. Secondo me, alcuni embrioni presenteranno più possibilità di essere particolarmente intelligenti, atri di essere più longevi o più alti, nessuno avrà tutte queste qualità insieme.”

Come ha spiegato il mese scorso ad una conferenza in Cina, Treff è convinto che la possibilità di selezionare il proprio figlio ideale possa indurre anche coppie fertili ad utilizzare la fecondazione in vitro. La fecondazione in vitro comporta settimane di iniezioni di ormoni e due procedure mediche, al prezzo medio di $15.000. Il del test genetico costa $1.000 di sola commissione, più $400 per ogni embrione analizzato. “Non credo che il test sarà tanto popolare tra le coppie fertili, a meno che non ci siano malattie genetiche in famiglia.”, prevede Munne.

In particolare, il nuovo test ha suscitato interesse per la promessa di poter individuare in laboratorio i bambini più intelligenti. Per quanto la società abbia cercati prendere le distanze dal concetto controverso, non aiuta il fatto che Hsu, uno dei cofondatori, promuove apertamente la possibilità sui media. Per ora, la società si limiterà a segnalare eventuali embrioni a rischio di QI sotto i 70, ovvero “intellettualmente disabili” secondo i manuali psichiatrici.

Secondo un recente rapporto dell’Università Ebraica di Gerusalemme, anche cercare di selezionare gli embrioni più alti o più intelligenti potrebbe non essere possibile. Le previsioni, però, potrebbero risultare più efficaci nell’individuare malattie specifiche. In occasione del suo discorso in Cina, Treff ha dichiarato una riduzione media prevista del 45% per il solo rischio di diabete di tipo 1. Tra più embrioni si potrà scegliere, più diminuirà il rischio di malattia.

Per quanto le agenzie federali e statali statunitensi controllino l’accuratezza dei risultati di laboratorio, la supervisione si limita alle misurazioni di analiti come il DNA, non alla loro interpretazione. La Genomic Prediction non ha bisogno di dimostrare l’utilità del test prima di metterlo in vendita. Il successo del prodotto dipenderà dalla domanda dei pazienti e dalla reazione di medici e consulenti genetici. La Genomic Prediction offre una mappa di 12 cliniche che offrono il test, 5 negli USA e altre in Nigeria, Perù, Tailandia e Taiwan.

(lo)

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