Ricercatori fanno uso dei big-data per trovare collegamenti tra diversi geni e le possibilità di sopravvivenza dei pazienti
di Emily Mullin
Comprendere le mutazioni genetiche dei tumori che caratterizzano i cancri più letali da quelli benigni potrebbe aiutare i medici a curare meglio i pazienti.
Ricercatori svedesi hanno un nuovo catalogo open-access che mappa molte di queste mutazioni genetiche. Questo “atlante” collega migliaia di geni specifici coinvolti nella formazione di svariate forme di cancro ai dati sulla sopravvivenza dei pazienti, oltre ad individuare potenziali obiettivi per nuovi farmaci.
↳Il nuovo atlante non è che uno dei tanti tentativi in corso per mettere ordine tra i dati raccolti in database pubblici, come il National Cancer Institute’s Cancer Genome Atlas, che fanno da depositi per campioni di tumori. L’obbiettivo sarebbe quello di ottenere informazioni pratiche, come possibili segnali di malattia, da utilizzare nello sviluppo di possibili cure o strumenti diagnostici contro il cancro.
Per generare l’atlante, ricercatori sotto al guida di Mathias Uhlén, professore di microbiologia al Royal Institute of Technology in Svezia, hanno utilizzato un supercomputer per analizzare 17 tipi di cancro umano importanti a partire da circa 8000 campioni di tumori. Secondo Uhlén, la sua squadra era alla ricerca di “cambiamenti olistici lungo il genoma causati da queste mutazioni.”
Hanno quindi mappato tutti i geni rinvenuti in quelle cellule cancerogene per capire come le proteine creare da questi geni incidano sulle possibilità di sopravvivenza del paziente. I geni portano con sé istruzioni sulla creazione delle proteine, ed il livello di espressione dei geni provoca un aumento od una diminuzione della quantità di proteine generata dagli stessi. Le risultanti proteine possono avere un effetto drammatico su processi biologici come quello del cancro.
I ricercatori hanno notato che la presenza di proteine varia notevolmente tra i differenti i tipi di cancro, e secondo loro ciò andrebbe a supporto dell’idea che servano trattamenti anticancro personalizzati in base alle singolari caratteristiche del tumore di ciascun paziente. I ricercatori hanno scoperto che più di 2000 geni hanno svariati effetti sulle possibilità di sopravvivenza del paziente, a seconda della tipologia di tumore e della sua localizzazione. In alcuni casi, geni troppo espressivi si accompagnavano a maggiori possibilità di successo per il paziente, mentre altri offrivano poche speranze. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science.
Uhlén e la sua squadra hanno fatto sapere di aver identificato un altro set di più di 2000 geni potenzialmente capaci di uccidere la crescita di un tumore, ma fanno sapere che interferire con la maggior parte di questi per mezzo di farmaci potrebbe condurre a gravi effetti collaterali. Puntano il dito su soli 32 di questi, presenti nell’80 percento di tumori di ogni genere, come possibili obbiettivi di studio per nuovi farmaci.
La ricerca già da tempo fa uso del sequenziamento del DNA per identificare mutazioni genetiche coinvolte nel cancro. Per realizzare questo nuovo atlante, gli scienziati hanno sequenziato l’RNA per comprendere come i geni cambino quando colpiti dal cancro. Secondo John Leite, vicepresidente del reparto di oncologia alla Illumina, società specializzata nel sequenziamento genetico, serviranno grandi quantitativi di dati biologici per comprendere il meccanismo sottostante alla formazione del cancro e permettere a medici e ricercatori di suggerire ai pazienti le migliori cure. È a questo che servono raccolte di dati quali lo Human Pathology Atlas.
Secondo Nicolas Robine, assistente direttore di bioinformatica del New York Genome Center, l’atlante si rivelerà una risorsa utile per i ricercatori, ma non può produrre una risposta definitiva ed automatica per i medici che si chiedono come procederà il cancro. L’atlante rientra in un programma svedese lanciato nel 2003 con l’obiettivo di creare una mappa di tutte le proteine prodotte dai circa 20000 geni del nostro corpo.
(LO)
