Le cure genetiche potrebbero trasformare la medicina, ma rimangono dubbi commerciali.
di Antonio Regalado
Per alcuni rari pazienti, il 2016 è stato l’anno in cui si è realizzata la promessa della terapia genetica di cancellare le malattie direttamente dal DNA, con farmaci costosi e rivoluzionari.
La U.S. Food and Drug Administration definisce le terapie genetiche come trattamenti capaci di rimpiazzare o disattivare geni che provocano malattie. Il trucco sta nell’inserire nuove istruzioni nelle cellule tramite miliardi di virus carichi di filamenti di DNA corretto. I primi esperimenti risalgono al 1990, con terribili effetti collaterali. I problemi non mancano ancora adesso. Il 2016 è partito con la storia di Glybera. Il primo trattamento genetico mai approvato, ma dal costo proibitivo di 1 milione di dollari.
La prima cura assoluta: ricercatori italiani del San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy dichiarano, ai primi del 2016, di aver curato 18 bambini affetti da ADA-SCID, rimuovendone il midollo spinale e sostituendolo con uno dal DNA corretto capace di produrre l’enzima prima mancante. Il trattamento, chiamato Strimvelis, ora di proprietà della Glaxo, è il risultato di 14 anni di studio ed è stato approvato in Europa in maggio.
La Glaxo chiederà 665,000 dollari per lo Strimvelis. Non sono poche le compagnie e gli investitori che si chiedono se i farmaci genetici saranno in grado di avere un mercato.
La Glaxo sostiene il proprio farmaco sul mercato europeo con una promessa di ‘curati o rimborsati’.
Tocca all’emofilia: l’emofilia colpisce un uomo su 5,000 ed arriva a costare dai $200,000 al milione di dollari all’anno di prodotti Bayer. La Spark Therapeutics di Philadelphia, tra le altre, promette la guarigione con una cura unica.
Riprogrammare l’occhio: in febbraio, medici texani miravano a restituire la vista ai ciechi iniettando loro negli occhi i geni di alghe fotosensibili.
Si è trattato dei primi test di optogenetica, nonché del primo caso in cui si è fatto uso di geni non umani su persone.
La RetroSense, responsabile di questi studi, è stata velocemente acquisita dalla Allergan, a riprova dell’interesse generale per l’argomento.
Gene editing: la novità più strabiliante è stata l’invenzione della tecnica chiamata CRISPR, un metodo rivoluzionario per manipolare facilmente ed economicamente il DNA di cellule viventi. una prima applicazione è stata dimostrata nella lotta contro la distrofia muscolare.
Rivoluzione nella cura contro il cancro: medici stanno riprogrammando le cellule T del sistema immunitario affinché riconoscano e annientino determinati tipi di cellule cancerogene.
Si tratta di trattamenti efficaci quanto rischiosi, favoriti dalle novità nel campo della manipolazione genetica.
Una squadra statunitense, finanziata dal miliardario Sean Parker, ha annunciato che intende usare il CRISPR per “hackerare” il cancro. (Ma è stata battuta sul tempo da un gruppo di ricercatori cinesi.)
Il 2017 sarà l’anno in cui molte cure genetiche riceveranno l’approvazione della Food and Drug Administration. Tra le favorite, una cura contro la cecità ereditaria, sviluppata dalla Spark, lo Strimvelis della Glaxo, e cure contro il cancro per Novartis e Kite Pharma.
Sono state molte le storie emozionanti dei pazienti delle nuove cure genetiche. La storia del ragazzino che ha fatto di tutto pur di essere ammesso ai test clinici che gli hanno permesso di non perdere la vista.
Così come la storia tutta italiana di famiglie divise da una terapia capace di salvare un figlio, ma arrivata troppo tardi per l’altro.
(LO)
