Telethon: raccolta fondi, ricerca, terapie

Tutti conoscono le Maratone Telethon, ma non tutti sanno quanto la struttura dietro di esse sia efficace.

di Alessandro Ovi

Tutti conoscono le Maratone Telethon, programmi televisivi mirati a creare la consapevolezza dei problemi molto gravi delle malattie genetiche rare e a promuovere la raccolta di fondi per finanziarne la ricerca e curarle.

In questo sforzo, nei 25 anni trascorsi dalla sua nascita la Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 450 milioni di Euro, finanziando oltre 2.500 progetti di ricerca; attualmente i laboratori impegnati in progetti Telethon sono oltre 400. Tutto ciò seguendo i prerequisiti di eccellenza delle ricerche di base e precliniche, ovvero: 

– Assicurando una rigorosa selezione dei progetti da finanziare.
– Assicurando finanziamenti adeguati sul lungo termine.
– Monitorando costantemente i risultati.

“Ma questo non è tutto”, aggiunge Francesca Pasinelli, Direttore generale della Fondazione Tetethon. “La nostra missione non si limita a finanziare ricerca di qualità su malattie genetiche rare e gravi. Noi vogliamo tradurre i nostri risultati in terapie fruibili per i pazienti, e per farlo ci siamo non soltanto dotati di competenze interne in ambiti quali la protezione della proprietà intellettuale, il trasferimento tecnologico, gli aspetti regolatori, ma abbiamo anche avviato fruttuose collaborazioni con l’industria”.

La Fondazione Telethon non è pertanto solo una Agenzia di ‘fund raising’ per laboratori esterni. Per garantire la capacità di controllo delle varie fasi dalla ricerca, e per renderla effettivamente traslazionale, ha fondato due importanti centri di ricerca interna, la cosìddetta ‘intramurale’: l’Istituto Telethon di genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli e l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano.

Comune a tutti, esterni e intramurali, è una selezione alla base affidata a una commissione indipendente di scienziati che valutano la qualità della ricerca proposta e l’aderenza alla missione della Fondazione.

Come infatti Francesca Pasinelli ha enfatizzato “diventa sempre più importante garantire grande qualità al processo di valutazione dei progetti di ricerca per assicurare l’utilizzo più corretto ed efficace dei fondi raccolti”. 

La ricerca esterna è finanziata principalmente da un bando di concorso rivolto a scienziati italiani che Telethon promuove ogni anno dal 1991, e i finanziamenti hanno una durata massima di 3 anni.

L’assegnazione dei fondi avviene attraverso un rigido processo di selezione affidato a una Commissione medico scientifica che si avvale del metodo della “peer-review”, che letteralmente significa “revisione tra pari”, lo stesso con cui le riviste scientifiche valutano, selezionano e accettano i lavori da pubblicare. Questo processo – il cui modello di riferimento sono i National Institutes of Health (NIH), l’agenzia federale di ricerca biomedica degli Stati Uniti – garantisce rigore e oggettività. Nel peer review hanno un ruolo centrale:

– i research program manager che, presso l’ufficio scientifico della Fondazione, gestiscono l’intero processo, dalla definizione del bando alla rendicontazione del percorso valutativo. 
– la Commissione medico-scientifica (Cms) che svolge il ruolo centrale dell’attività valutativa di Telethon, avvalendosi anche del supporto di 2 revisori esterni scelti ad hoc per ciascun progetto di ricerca. Attualmente la commissione è composta di oltre 30 scienziati di fama internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’indipendenza della selezione (Stati Uniti, Regno Unito, Canada, Francia, Olanda, Svizzera, 4 italiani).

L’assegnazione dei fondi avviene attraverso cinque fasi:

I fase: L’avvio del bando ed esame delle richieste da parte dei research program manager.
II fase: La valutazione dei progetti attraverso la “peer review”: tutti i progetti presentati sono sottoposti a una prima scrematura, detta triage, che consiste nella valutazione da parte di tre membri della Commissione medico-scientifica assistiti dal giudizio di scienziati stranieri o italiani ma che lavorano in altri Paesi e che, quindi, non hanno conflitti d’interesse rispetto al progetto da valutare.
III fase: La discussione plenaria: i progetti proposti entrano in gara tra loro tramite la presentazione e discussione affidata ai membri di Commissione che li hanno valutati. Accanto alla qualità scientifica, criterio predominante della valutazione, la Commissione valuta anche la prossimità alla cura dei progetti proposti.
IV fase: L’approvazione del finanziamento: stabilita la graduatoria secondo il giudizio della Commissione, il Consiglio di amministrazione di Telethon ratifica il finanziamento dei progetti sulla base dei fondi disponibili.
V fase: Il commento finale: per ogni progetto discusso, l’Ufficio scientifico di Telethon stila un documento che riassume i principali commenti, utili al ricercatore per ripresentare la propria proposta al bando successivo. 

“Ma anche se la raccolta fondi e la ricerca sono fondamentali, la missione di Telethon va ancora oltre”, insiste Francesca Pasinelli. “Noi lavoriamo per trasformare i risultati della ricerca in terapie fruibili per i pazienti e per fare questo dobbiamo necessariamente avvalerci della collaborazione dell’industria farmaceutica, rendendo ‘attraenti’ per loro anche le malattie economicamente poco attraenti come quelle genetiche rare”.

Tra le collaborazioni industriali più importanti della Fondazione Telethon ci sono senza dubbio quella con GlaxoSmithKline, avviata nel 2010 per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita ADA-SCID, che compromette le difese fin dalla nascita. Forti dei solidi risultati ottenuti nell’ambito dello studio clinico condotto su bambini affetti da questa grave malattia presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano,  la Fondazione si è avvalsa delle competenze e delle risorse di Gsk per rendere questa terapia un vero e proprio farmaco disponibile sul mercato. Questo sforzo collettivo è stato premiato nel maggio del 2016, quando questa terapia genica è stata ufficialmente approvata in Europa con il nome di Strimvelis: si tratta della prima terapia ex vivo al mondo a essere introdotta sul mercato.

La collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK prevede anche lo sviluppo della terapia genica per altre sei malattie genetiche rare di interesse pediatrico:

Leucodistrofia metacromatica (MLD)
Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
Beta talassemia
Mucopolisaccaridosi di tipo 1
Malattia granulomatosa cronica
Leucodistrofia di Krabbe

La fase di sperimentazione clinica è già molto avanzata per MLD e WAS, con risultati molto promettenti riportati su riviste scientifiche di livello come Science e Lancet; nel caso della beta talassemia lo studio clinico è stato avviato da circa un anno.

Altri importanti accordi sono quelli siglati con Biomarine Shire per supportare l’attività ricerca del Tigem, così come quello con Biogen Idec per lo sviluppo della terapia genica di entrambe le forme di Emofilia, la A e la B.

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