Il bambino piccolo di Kris DeVault soffre di una rara malattia genetica. È disposto a tutto pur di provare un farmaco sperimentale, anche se non è stato sottoposto a sperimentazioni cliniche.
Kris DeVault è disperato.
Suo figlio, Brody, è nato nel marzo 2023. Non è passato molto tempo prima che iniziasse a mostrare segni di ritardo nello sviluppo, racconta DeVault. Con il passare del tempo, Brody ha iniziato a non raggiungere le tappe fondamentali relative al linguaggio, al movimento e alla coordinazione, aggiunge.
Quando Brody aveva circa due anni e mezzo, un test genetico ha rivelato un deficit del trasportatore della creatina, una condizione rara in cui il cervello e i muscoli non dispongono dell’energia necessaria per svilupparsi.
Non esistono cure per la condizione di Brody. Ma DeVault è venuto a conoscenza di un’azienda che sta sviluppando un farmaco che potrebbe aiutarlo. Quel farmaco è ancora nelle prime fasi di sviluppo ed è stato testato solo su animali e su un numero limitato di adulti sani. I medici non possono prescriverlo.
DeVault sa che il farmaco potrebbe non funzionare. Ma sta facendo tutto il possibile per procurarselo comunque. E una nuova legge nel Montana potrebbe rendere più facile per le persone nella sua situazione accedere alle cure — almeno in teoria.
Oggi Brody ha tre anni. Suo padre lo descrive come un bambino felice, curioso e affettuoso che vuole imparare. Ma Brody fatica a comunicare. «Non parla, in realtà», dice DeVault. «Vorrebbe comunicare più di quanto riesca a fare… e questo si trasforma in frustrazione».
Per Brody è difficile dire ai suoi genitori se ha caldo, freddo, fame, sete, se si sente a disagio o addirittura se prova dolore, spiega DeVault. Recentemente ha trovato Brody in piedi su un formicaio nel giardino sul retro, mentre veniva morso dalle formiche rosse. «Quelle formiche rosse gli stavano letteralmente divorando i piedi… e lui se ne stava lì a guardare», racconta.
Brody soffre anche di debolezza muscolare. «Non riesce a muoversi molto velocemente, non ha molta forza… e gli ci vuole molta energia per camminare mantenendo l’equilibrio», spiega DeVault. «Le sue braccia sono più magre di quelle della sorellina di nove mesi».
È preoccupante, ma ciò che preoccupa maggiormente DeVault è lo sviluppo neurologico di Brody. Il cervello dei bambini piccoli è eccezionalmente “plastico”: si ritiene infatti che i primi anni di vita di un bambino siano cruciali per lo sviluppo cerebrale a lungo termine.
Un’azienda biotecnologica in Francia sta lavorando a un farmaco per aiutare persone come Brody. La creatina di solito fornisce energia alle cellule cerebrali. Le persone con deficit del trasportatore della creatina (CTD) non riescono a far arrivare la creatina al cervello.
Il team di Ceres Brain Therapeutics sta sviluppando un trattamento progettato per aggirare questo problema e veicolare efficacemente la creatina direttamente al cervello. Finora, il team ha osservato risultati promettenti nei topi, afferma Thomas Joudinaud, amministratore delegato di Ceres.
L’azienda ha inoltre recentemente completato una sperimentazione clinica di fase I che ha previsto la somministrazione di varie dosi del farmaco, somministrato sotto forma di spray nasale, a 48 volontari adulti sani. Tale sperimentazione non è ancora stata pubblicata, afferma Joudinaud. Il farmaco non è stato testato su persone affette da CTD, né su bambini.
«Guardo tutto questo e penso: questa è la mia unica possibilità per Brody», afferma DeVault.
Kris DeVault, suo figlio Brody, sua moglie e la loro figlia piccola.
PER GENTILE CONCESSIONE DELLA FAMIGLIA DEVAULT
Joudinaud sta pianificando una sperimentazione di fase II su pazienti affetti da CTD, nonché su altri affetti da sclerosi laterale amiotrofica. Tuttavia, tale sperimentazione si svolgerà in Francia ed è improbabile che Brody possa prendervi parte, afferma DeVault.
Ceres non può nemmeno rendere il farmaco disponibile a Brody nell’ambito di un programma di accesso ampliato gestito dalla Food and Drug Administration statunitense, poiché il farmaco non è stato registrato presso la FDA e perché attualmente viene prodotto in modo non conforme alle normative della FDA, spiega Joudinaud.
Anche se quella sperimentazione di fase II avesse esito positivo e il farmaco venisse infine approvato, è improbabile che raggiunga il mercato statunitense prima di almeno qualche anno. DeVault teme che a quel punto sarà troppo tardi per Brody: per allora avrà «superato la sua finestra di plasticità», afferma.
Ora, con l’adozione di una nuova legge nel Montana, in teoria ha un’altra opzione. Il Montana ha in vigore dal 2015 una legge sul «diritto di provare» — che consente ai malati terminali di richiedere l’accesso a farmaci non approvati. Nel 2023, una nuova legge ha tecnicamente esteso questa opzione alle persone che non erano affette da malattie terminali, a condizione che i farmaci avessero superato le sperimentazioni cliniche preliminari di fase I. Una seconda legge mirava a chiarire in che modo le cliniche potessero vendere e somministrare tali trattamenti ai pazienti. E lo scorso fine settimana, il Dipartimento della Salute e dei Servizi Sociali dello Stato ha finalizzato una serie di norme per quelle cliniche.
È stato istituito un comitato di revisione dei trattamenti sperimentali (ETRB) per esaminare le richieste di accesso a farmaci sperimentali, non comprovati e non approvati. Il comitato esaminerà le prime due richieste nelle prossime settimane.
Ceres potrebbe anche presentare domanda all’ETRB del Montana per vendere il proprio trattamento sperimentale ai genitori di Brody tramite una clinica dello Stato. Ma Joudinaud è riluttante, almeno per il momento. Pur ritenendo che l’assetto del Montana sia «molto interessante e molto pragmatico» e «adatto al nostro farmaco», teme di mettersi in contrasto con la FDA.
DeVault ha supplicato i funzionari della FDA di fornire una dichiarazione scritta che prometta sostanzialmente che le aziende biotecnologiche che partecipano al programma del Montana non saranno penalizzate in seguito, specialmente quando alla fine cercheranno di ottenere l’approvazione dei loro farmaci negli Stati Uniti. Ma non ha ottenuto alcun risultato.
Ora sta guardando oltre il Montana. Sta valutando la possibilità di ricorrere alle cure a Próspera, una città privata e «zona economica speciale» a Roatán, in Honduras, dove una clinica vende, tra le altre cose, terapie con cellule staminali e terapie geniche non ancora testate.
Molti scienziati hanno messo in guardia dall’uso di tali cliniche «offshore». Anche nel caso del Montana, scienziati, bioeticisti ed esperti di diritto sanitario sottolineano che le sperimentazioni cliniche di fase I non dimostrano che un farmaco sia sicuro. E certamente non ne dimostrano nemmeno l’efficacia.
Quando all’inizio di questa settimana ho parlato della legge del Montana con Aaron Kesselheim, professore di medicina alla Harvard Medical School esperto di politiche sanitarie e regolamentazione dei farmaci, egli ha espresso chiaramente le sue preoccupazioni. «I pazienti che desiderano questo tipo di trattamenti meritano che essi siano valutati in modo rigoroso, in modo che possano comprendere meglio in cosa si stanno cacciando e per cosa stanno spendendo i loro sudati risparmi».
Ma DeVault respinge queste argomentazioni. «Sono un essere umano adulto», afferma. «Sono in grado di andare a Las Vegas in questo preciso istante… e sperperare tutto al tavolo da poker, [oppure] posso andare in un negozio di armi e comprare un [fucile semiautomatico] con silenziatore… come mai non posso decidere di acquistare un potenziale trattamento che potrebbe cambiare l’intero corso della vita di mio figlio?»
