Pubblicata su Nature, una ricerca studia come la capacità delle cellule neurali di reinventare il proprio DNA potrebbe partecipare all’origine dell’Alzheimer.
di MIT Technology Review Italia
Ricercatori del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute hanno osservato in pazienti affetti da Alzheimer un processo di ricombinazione genetica dei neuroni capace di produrre migliaia di differenti combinazioni. Secondo lo studio, il gene APP, connesso al morbo, si ricombina utilizzando lo stesso genere di enzima presente nel virus HIV. Il gene APP è responsabile della produzione delle proteine beta-amiloidi tossiche caratteristiche dell’Alzheimer.
I ricercatori, sotto la guida di Jerold Chun, M.D., Ph.D., https://www.sbpdiscovery.org/team/jerold-chun-md-phd
autore senior dello studio e vice presidente del programma di Neuroscience Drug Discovery all’SBP, hanno studiato il gene APP utilizzando un uovo approccio analitico focalizzato su campioni di cellule singole e multiple che ha permesso di scoprire quanto sia normale il processo di ricombinazione per le cellule del cervello e come questo stesso processo venga deragliato dal morbo.
In ogni singolo campione di cervello affetto da Alzheimer è stato individuato un alto numero di varianti del gene APP rispetto ai campioni di cervelli normali.
Nelle parole di Chun: “Se interpretiamo il DNA come un linguaggio utilizzato dalle cellule per comunicare, si può dire che, nei neuroni, una singola parola può generarne migliaia di nuove, mai viste prima. Si tratta di un codice segreto nascosto sotto al linguaggio comune, decodificato dalla ricombinazione, che con l’Alzheimer perde di coerenza.”
Secondo i risultati dei ricercatori, il processo di ricombinazione utilizzerebbe un enzima chiamato retrotrascrittasi, lo stesso utilizzato dal virus HIV per infettare le cellule e trattato dalle terapie retrovirali utilizzate per i pazienti di HIV. Non esiste alcuna indicazione di collegamenti tra HIV e l’insorgenza dell’Alzheimer, ma i ricercatori sottolineano come pazienti affetti da HIV anziani, in cura con terapie retrovirali, sembrano essere particolarmente esenti da casi di Alzheimer, aprendo la possibilità di studiare l’applicazione di cure simili anche ai pazienti affetti dal morbo.
I ricercatori intendono ampliare lo studio delle ricombinazioni in un numero maggiore di cervelli e geni ricombinati coinvolti anche in altre malattie neurologiche, nella speranza di poter sviluppare terapie indirizzate alla ricombinazione genetica.
(lo)
