Grazie ad immensi studi sulla popolazione, la Myriad Genetics propone un nuovo tipo di test del DNA capace di predire la possibilità di cancro.
di Antonio Regalado
Nel 2013, Angelina Jolie scoprì che una mutazione del gene BRCA1 la rendeva vulnerabile al cancro al seno per l’87 percento e decise di sottoporsi ad una mastectomia bilaterale. La notizia provocò un’ondata di richieste di test genetici tra le donne, tanto da definire il fenomeno “effetto Angelina.” Poche tra loro, però, trovarono ciò che cercavano. Solo il 10 percento delle donne con una storia familiare di cancro al seno, infatti, risultano portatrici di questo difetto genetico.
La Myriad Genetics, la società dello Utah che testò il genoma della Jolie, offre ora un nuovo tipo di test genetico che dovrebbe poter svelare a qualunque donna il rischio di cancro al seno a cui è esposta. Il nuovo test è molto diverso dai precedenti. Invece di verificare geni noti come il BRCA1 o il BRCA2, entrambi caratterizzati da mutazioni strettamente correlate al cancro al seno, dà la caccia a microscopici indizi distribuiti per tutto il genoma dell’individuo. Questi dati raccolti insieme permettono di calcolare quello che viene definito un fattore di rischio “poligenico”. “E’ come aver scoperto un altro BRCA, eccetto che non si tratta di un singolo gene,” racconta Peter Kraft, epidemiologo della Harvard University che partecipa a studi genetici sul cancro al seno.
Gli scienziati credono che il fattore di rischio poligenico possa rivelarsi una specie di sfera di cristallo. Sono già in via di sviluppo test che dovrebbero poter predire l’insorgenza dell’Alzheimer o attacchi cardiaci. La Myriad è la prima società ad aver messo in commercio un test del genere.
Questi nuovi strumenti sono il risultato di miliardi investiti da vari governi nell’ultimo decennio per condurre immensi studi sulla popolazione mondiale, alla ricerca delle cause genetiche della malattia. Mettendo a confronto il DNA di innumerevoli persone, gli scienziati cominciarono ad isolare singole lettere genetiche —tra i miliardi di lettere contenute in un genoma intero— che sembravano apparire più spesso negli individui affetti da una specifica malattia, come il cancro al seno.
“Un poli-gene è un gene che agisce in concerto con altri. Si tratta di geni dall’effetto minimo, ma capaci di predire il rischio di cancro quando osservati insieme,” spiega Jerry S. Lanchbury della Myriad. Nel nuovo test, la Myriad associa 86 mutazioni genetiche alla storia medica della persona. I risultati possono dare una probabilità di cancro pari a quelle di una mutazione del gene BRCA gene, ma applicabili ad un numero di donne molto più alto.
Per ora, il prodotto messo in offerta dalla Myriad in settembre con il proprio test anticancro standard è disponibile solo per donne di origini europee con una storia di cancro in famiglia. Sono ancora in corso le ricerche volte a raccogliere i dati necessari a creare un test per individui di colore e ispanici. Una piccola società chiamata Phenogen Sciences vende a $199 un test che dichiara valido per ogni razza, nonostante non venga molto utilizzato.
Secondo Ora Karp Gordon, oncologa di Los Angeles, i test sono già utili per donne non portatrici di mutazioni BRCA, ma ad alto rischio familiare. Nel caso di una su cinque, in caso di conferma del rischio, si possono, per esempio, prescrivere mammografie regolari. La Gordon è però contraria alla chirurgia preventiva in quanto questi fattori di rischio non rappresentano ancora valori assoluti.
“Le nuove tecnologie ci indirizzano ad un futuro in cui ogni donna verrà testata, ma non credo che le infrastrutture mediche ci permettano ancora di procurare ad ogni individuo una valutazione personalizzata dei propri fattori di rischio,” spiega Sara Pirzadeh-Miller, oncologa e genetista del University of Texas Southwestern Medical Center.
Il fattore di rischio può essere facilmente calcolato per chiunque abbia fatto analizzare il proprio genoma, una pratica applicata sempre più frequentemente anche a neonati ed embrioni in cliniche per la fertilizzazione assistita.
Almeno una società si è già dichiarata interessata ad applicare lo studio dei fattori di rischio all’analisi dei bambini prima della nascita.
(lo)
