Ecco come un profilo genetico dettagliato può predire il rischio di malattia e promuovere la salute.
di Ali Torkamani e Eric Topol
Nei primi mesi del 2018, più di 12 milioni di persone hanno ottenuto un’analisi del proprio DNA con test genetici da banco. In pochi mesi, il numero ha raggiunto i 17 milioni. La scienza stessa ha fatto progressi su come ottenere informazioni da grandi raccolte di dati, mentre gli smartphone si trasformano sempre più nel portale privilegiato per raccoglierli ed elaborarli. È facile immaginare un futuro in cui non sarà il medico a prescrivere test genetici, ma noi stessi a fare uso dei nostri dati per partecipare alle decisioni che riguardano la nostra salute.
Per ora, la maggior parte dei test genetici in uso non identifica che alcune forme di malattia poco comuni, causate da una rara variante genetica. La maggior parte delle malattie non è, però, causata dalla variazione di un singolo gene. Il rischio di incorrere in una malattia come il diabete o una cardiopatia, è spesso provocato da un concerto di variazioni nelle lettere del genoma. Individuare questi quadri è divenuto possibile solo di recente grazie alla formulazione dei modelli di rischio poligenico. I punteggi di rischio poligenico sono calcolati da una combinazione di varianti ereditate da entrambi i genitori ed offrono un quadro della salute dell’individuo più completo di quelli tradizionali, basati su colesterolo, abitudini, ecc.
I test genetici sulle forme di malattia rara danno normalmente una risposta univoca, sì o no. I punteggi di rischio poligenico, al contrario, presentano uno spettro di possibilità. Sono stati sviluppati studiando ampi database e si considerano pertinenti per tutti. Non è però chiaro se saremo mai in grado di fare un uso corretto dei dati raccolti.
Prendiamo ad esempio le statine. Sono ampiamente utilizzate, nonostante il 95% delle persone che assumono questi farmaci non abbiano mai avuto né un infarto, né un ictus. La formulazione dei punteggi di rischio poligenico potrebbe essere applicata alla riduzione del numero di individui che fanno uso di statine. Lo stesso concetto può essere applicato al rischio di incorrere in altre malattie come forme di cancro, diabete, e determinare quindi non solo la prescrizione di farmaci, ma anche consigli a livello dello stile di vita.
Non esistono ancora servizi che permettano agli individui di determinare i propri punteggi di rischio poligenico, nemmeno con il proprio genoma già mappato. A questo fine, è in via di sviluppo una app gratuita chiamata MyGeneRank, dedicata a infarto e ictus. L’app offre anche al possibilità di partecipare a test clinici mirati a valutare come le informazioni ricevute influenzino le abitudini quotidiane delle persone.
Uno dei problemi ancora da risolvere è quello dell’accesso ai servizi, soprattutto visto come la maggior parte degli studi genetici è stata condotta su popolazioni di origine europea. Bisogna prendere in considerazione anche il fatto che uno degli effetti di conoscere i propri fattori di rischio sarà, indubbiamente, l’insorgere di ansie o atteggiamenti fatalistici. Gli individui potrebbero cercare sicurezza in interventi medici prematuri.
C’è poi la questione della privacy. Una compagnia assicurativa che avesse accesso a tali dati potrebbe decidere di utilizzarli per aumentare i costi della copertura.
Il rischio genetico non può essere modificato, ma si può agire sul proprio stile di vita e prendere precauzioni mediche. In futuro, i nostri smartphone potrebbero raffigurare tecnologie capaci di monitorare caratteristiche fisiologiche, genetiche, ambientali e comportamentali. Questi sistemi potrebbero essere connessi a servizi medici virtuali capaci di analizzare le informazioni e rispondere con suggerimenti a richiesta.
(lo)
