Geni di esseri umani “mutanti” rivelano un nuovo superpotere

Uno studio del DNA individua persone resistenti ad una malattia del fegato. Questo effetto è riproducibile con un farmaco?

di Antonio Regalado

La ricerca di mutazioni che possano conferire superpoteri medici ha portato alla luce individui resistenti alle malattie del fegato, pur se grandi bevitori di alcol.

La società biotech Regeneron Pharmaceuticals ha scoperto individui portatori di una mutazione genetica che sembra renderli immuni al “fegato grasso”, la steatosi epatica, ampiamente diffusa negli Stati Uniti a causa di alcolismo e sovrappeso diffusi.

La società si è associata alla Alnylam Pharmaceuticals, società specializzata nel silenziamento genico, per sviluppare farmaci che possano imitare gli effetti di questa mutazione genetica. La Regeneron è responsabile di una delle più massicce operazioni di sequenziamento genetico del mondo, in associazione con il Geisinger Health System, conduttore di un’importante rete di ospedali. Detiene i codici genetici e le cartelle cliniche di migliaia di volontari.

Questo archivio genetico permette alla società di individuare persone insolitamente resistenti ad alcune malattie per poi determinare se la spiegazione si nasconda nel loro DNA. (“The search for exceptional genomes”). La ricerca di superpoteri genetici può condurre velocemente a nuovi farmaci, come è capitato nel caso del potente medicinale contro il colesterolo alto già messo in vendita dalla Regeneron.

In quest’ultimo caso, la Regeneron ha passato in rassegna non solo il DNA, ma anche analisi del sangue e dati elettronici di 46.544 volontari alla ricerca di un collegamento con i danni al fegato. Sono arrivati ad isolare un gene chiamato HSD17B13 quando hanno scoperto che individui in cui questo gene non è operativo avrebbero il 73 percento delle possibilità di non incorrere in cirrosi epatica a causa dell’alcol, nonché buone probabilità di evitare anche altri tipi di cirrosi.

Non è chiaro come l’effetto protettivo si manifesti, ma le due società biotech hanno intenzione di provare a creare un farmaco capace di trattare il fegato grasso. Secondo uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da ricercatori della Regeneron, nei soli Stati Uniti, un quarto della popolazione sarebbe affetta da questa condizione cronica, non necessariamente pericolosa. Le due società biotech si sono dichiarate interessate, in particolare, al trattamento di una tipologia di steatosi epatica non alcolica, chiamata NASH, che più facilmente conduce all’insufficienza epatica.

La difficoltà epatica è direttamente connessa al sovrappeso e può essere moderata dalla perdita di peso. Per chi non avesse la possibilità di perdere peso, la Regeneron potrebbe presto offrire superpoteri in fialetta.

(lo)

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