Il centro di Medicina della riproduzione Procrea di Lugano è in grado di tarare l’analisi su una singola mutazione genetica responsabile di una delle 8mila malattie monogeniche conosciute.
Una diagnosi specifica per ciascuna delle circa 8mila malattie monogeniche ereditarie conosciute non è fantascienza: il Centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano ha accreditato una metodica per l’analisi di studio familiare in grado di intervenire anche nei casi estremamente rari, per evitare che i genitori possano trasmettere la malattia di cui sono portatori sani ai loro figli.
«Parliamo non solamente di patologie come fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile o talassemia, che sono tra le malattie monogeniche più diffuse, ma anche, e soprattutto, di malattie che hanno un’incidenza ancora più rara come possono essere Sindrome di Gaucher, atrofia del nervo ottico, malattia di Kennedy e Duchenne, neurofibromatosi, paraganglioma e difetto di Cobalamina C, solo per citarne alcune. Sono tutte malattie monogeniche ereditarie, fortemente invalidanti che in alcuni casi possono portare anche al decesso», spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttore del laboratorio ProcreaLab.
Anche se definite come rare, le malattie monogeniche interessano in Italia quasi due milioni di persone, il 70 per cento sono bambini in età pediatrica (fonte rete Orphanet), con circa 19mila nuovi casi ogni anno. Le circa 8mila malattie monogeniche indicate dal catalogo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) sono responsabili del 18 per cento dei ricoveri pediatrici e del 20 per cento della mortalità infantile.
«Circa una coppia ogni dieci tra quante si rivolgono al nostro centro presenta una situazione di questo tipo», continua la dottoressa Giuditta Filippini. «Questo perché la specializzazione raggiunta ci permette di intervenire per evitare che i figli possano riportare la stessa malattia riscontrata nei genitori. Identificata la mutazione genetica che provoca la patologia, arriviamo impiantare attraverso un percorso di fecondazione assistita solamente l’embrione sano, quello che non riporta la medesima mutazione».
Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale.
ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione e ha al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch).
