Il piccolo KJ è stato il primo a ricevere un trattamento personalizzato di editing genetico. Nei prossimi anni potrebbero essere approvati farmaci personalizzati anche per altri pazienti.
CHI
Children’s Hospital of Pennsylvania, University of Pennsylvania, US Food and Drug Administration
QUANDO
Dai 3 ai 5 anni
Kyle “KJ” Muldoon Jr. è nato con una rara malattia genetica che impediva al suo corpo di eliminare l’ammoniaca tossica dal sangue. Era letargico e a rischio di sviluppare disturbi neurologici. La malattia può essere fatale.
KJ è stato inserito in lista d’attesa per un trapianto di fegato. Poi Rebecca Ahrens-Nicklas e Kiran Musunuru dell’Università della Pennsylvania hanno offerto ai suoi genitori un’alternativa.
I due stavano sviluppando potenziali terapie di editing genetico per malattie come quella di KJ. I suoi genitori lo hanno iscritto.
Il team si è messo al lavoro per sviluppare un trattamento su misura utilizzando il base editing, una forma di CRISPR in grado di correggere gli “errori ortografici” genetici modificando le singole basi, le unità fondamentali del DNA. Lo hanno testato su cellule umane, topi e scimmie, e KJ ha ricevuto una dose iniziale bassa quando aveva sette mesi. In seguito ha ricevuto due dosi più elevate. Oggi KJ sta bene. In occasione di un evento tenutosi a ottobre, i suoi genitori felici hanno descritto come il bambino stesse raggiungendo tutte le tappe fondamentali dello sviluppo.
Altri hanno ricevuto terapie di editing genetico destinate a trattare condizioni quali l’anemia falciforme e la predisposizione al colesterolo alto. Ma KJ è stato il primo a ricevere un trattamento personalizzato, progettato appositamente per lui e che probabilmente non verrà mai più utilizzato.
Il costo è stato simile a quello di un trapianto di fegato, che costa circa 1 milione di dollari, afferma Musunuru, ma ritiene che nei prossimi anni scenderà a poche centinaia di migliaia di dollari per trattamento.
I medici di KJ lo terranno sotto osservazione per anni e non sono ancora in grado di dire quanto sia efficace questo approccio di editing genetico. Tuttavia, hanno in programma di avviare una sperimentazione clinica per testare tali trattamenti personalizzati su bambini con disturbi simili causati da geni “errati” che possono essere trattati con l’editing di base.
Sono fiduciosi che l’approvazione da parte della Food and Drug Administration statunitense arriverà presto. Musunuru afferma che la FDA ha approvato un protocollo di sperimentazione che potrebbe coinvolgere solo cinque pazienti con almeno tre varianti genetiche. A novembre, i funzionari della FDA hanno descritto sul New England Journal of Medicine come l’agenzia potrebbe approvare terapie personalizzate come quella di KJ utilizzando un nuovo percorso.
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