Quando nemmeno il genoma riesce ad offrire una diagnosi
Per quanto si tratti di uno strumento potente, non ha risposte per tutti.
di Emily Mullin 24-04-17
Beckett Edwards, 4 anni. A poco tempo dalla sua nascita, i genitori, Eric e Tricia, di Los Angeles, notarono la flaccidità dei suoi muscoli. A due anni e mezzo, Beckett cominciò a perdere le 40-50-parole del suo vocabolario. Ora non ne conosce che una manciata. I medici sospettano che Beckett sia affetto da un disturbo genetico. I test genetici hanno spesso fatto luce su diagnosi oscure, persino indirizzato pazienti verso i trattamenti corretti. (“Slow Progress to Better Medicine”).