Il genoma su richiesta
Ecco come un profilo genetico dettagliato può predire il rischio di malattia e promuovere la salute.
Nei primi mesi del 2018, più di 12 milioni di persone hanno ottenuto un'analisi del proprio DNA con test genetici da banco. In pochi mesi, il numero ha raggiunto i 17 milioni. La scienza stessa ha fatto progressi su come ottenere informazioni da grandi raccolte di dati, mentre gli smartphone si trasformano sempre più nel portale privilegiato per raccoglierli ed elaborarli. È facile immaginare un futuro in cui non sarà il medico a prescrivere test genetici, ma noi stessi a fare uso dei nostri dati per partecipare alle decisioni che riguardano la nostra salute.

Per ora, la maggior parte dei test genetici in uso non identifica che alcune forme di malattia poco comuni, causate da una rara variante genetica. La maggior parte delle malattie non è, però, causata dalla variazione di un singolo gene. Il rischio di incorrere in una malattia come il diabete o una cardiopatia, è spesso provocato da un concerto di variazioni nelle lettere del genoma. Individuare questi quadri è divenuto possibile solo di recente grazie alla formulazione dei modelli di rischio poligenico. I punteggi di rischio poligenico sono calcolati da una combinazione di varianti ereditate da entrambi i genitori ed offrono un quadro della salute dell'individuo più completo di quelli tradizionali, basati su colesterolo, abitudini, ecc.

I test genetici sulle forme di malattia rara danno normalmente una risposta univoca, sì o no. I punteggi di rischio poligenico, al contrario, presentano uno spettro di possibilità. Sono stati sviluppati studiando ampi database e si considerano pertinenti per tutti. Non è però chiaro se saremo mai in grado di fare un uso corretto dei dati raccolti.