La società specializzata negli esami genetici chiede ai propri clienti di condurre un esperimento che potrebbe svelare un legame tra dolore e genetica
di Emily Mullin
Una sera, Brian Pardy ha infilato la mano destra nell’acqua ghiacciata per due minuti e mezzo.
Si trattava di un esperimento casalingo condotto per conto della società per analisi genetiche 23andMe, di cui Pardy è cliente dal 2012.
“E’ stato spiacevole ed un poco doloroso, ma nulla di paragonabile a spalare neve con i guanti bagnati per un’ora a -10 sotto zero,” dice Pardy, abitante del Vermont. L’esperimento condotto da Pardy si chiama Cold-Pressor Test, uno dei tanti utilizzati per valutare la soglia del dolore di una persona. La 23andMe intende studiare il legame tra capacità di sopportare il dolore e la genetica.
E’ la prima volta che la società si lancia in una ricerca casalinga.
Ricerche passate, su argomenti come depressione, disturbi della fertilità, o gastrointestinali, furono condotte per mezzo di sondaggi su storia medica, stile di vita e dieta (“23andMe Pulls Off Massive Crowdsourced Depression Study”).
Anche il nuovo studio prevede due questionari sulla soglia del dolore e la relazione del soggetto con il dolore, ma è la prima volta che la società chiede ai volontari di condurre esperimenti e descriverne i risultati.
Secondo Carrie Northover, direttore del reparto di ricerca della 23andMe, l’obbiettivo dello studio sarebbe “arrivare alla comprensione dei fattori genetici associati all’esperienza del dolore ed all’assunzione di farmaci contro lo stesso.” Secondo ricerche precedenti, molteplici fattori genetici partecipano all’esperienza del dolore cronico, ed alcuni gruppi di persone denunciano dolore più spesso di altri.
La 23andMe ha circa due milioni di clienti che hanno pagato tra i 99 e 199 dollari per ottenere una porzione del loro profilo genetico da una fiala di saliva. Circa l’85 percento di queste persone hanno acconsentito all’utilizzo dei propri dati per la ricerca. La 23andMe ne ha fatto uso per cercare di identificare le caratteristiche genetiche di certe caratteristiche o malattie. (“23andMe Sells Data for Drug Search”).
La ricerca dedicata al dolore richiede un secondo consenso. Pardy, ad esempio, ha accettato d partecipare perchè di dolori alla schiena cronici. Fa sapere che gli piacerebbe avere una cura contro il dolore invece che dei farmaci per sopportarlo. Secondo la Northover, la società spera di sottoporre i due questionari a 20,000 americani e di chiedere a 10,000 di essi di condurre il cold-pressor test entro un anno. Non ha spiegato esattamente come la società farà uso di questi dati, eccetto per commentare che “si potrebbe arrivare ad un approccio più personalizzato alla cura del dolore.”
La 23andMe ha un accordo con la società farmaceutica tedesca Grünenthal per questo studio. Secondo Ajay Wasan, del University of Pittsburgh Medical Center, il cold-pressor test è solo una delle possibilità di misurare il dolore. Altri test misurano la tolleranza al calore, alle punture ed alla pressione. “Il problema è che nessuno di questi test da solo è capace di mappare con precisione la sensibilità generale al dolore, né rivela relazioni con il dolore cronico clinico o prevede eventuali reazioni ai trattamenti,” conclude.
Wasan sottolinea che i ricercatori dovranno raccogliere dati su svariati stimoli per poter comprendere la soglia del dolore di un individuo. Porta ad esempio i propri risultati: per quanto non tolleri il cold-pressor test per più di 30 secondi, il suo livello di tolleranza contro altri tipi di dolore è più alto. Questi test sono normalmente condotti da un medico. Il fatto che i soggetti dello studio conducano gli esperimenti a casa per conto proprio potrebbe condurre a dubbi sui risultati.
Secondo John Wilbanks, della società nonprofit Sage Bionetworks, l’attendibilità dei risultati dipenderà da come lo studio è stato progettato. Wilbanks ha partecipato alla formulazione di alcuni dei primi studi condotti dalla ResearchKit della Apple, fondata nel 2015 perché i ricercatori potessero raccogliere a distanza i dati sanitari raccolti. Uno studio pubblicato su Nature Biotechnology ha trovato lo strumento e la sua app adeguati nella raccolta di dati su pazienti affetti da asma rispetto agli studi attualmente in corso.
Per lo studio della 23andMe, gli utenti si connettono online ad un’interfaccia che cronometra il loro cold-pressor test. Il “timer” è progettato ad emettere una pulsazione invece di un conteggio del tempo, per prevenire la tentazione di competere con il cronometro. Rimane la possibilità che i partecipanti non siano sinceri. La 23andMe intende analizzare i dati ottenuti dai test durante la conduzione dello studio per verificarne la validità. “Dovremmo poter osservare una distribuzione dei risultati simile a quanto già pubblicato da ricerche simili,” conclude la Northover .
(LO)
