L’anemia falciforme è la prima malattia a essere sconfitta da CRISPR, ma il nuovo trattamento ha un prezzo previsto di 2 o 3 milioni di dollari.
CHI
CRISPR Therapeutics, Editas Medicine, Precision BioSciences, Vertex Pharmaceuticals
QUANDO
Ora
È arrivata la prima cura di editing genico. I pazienti, riconoscenti, la definiscono “cambia la vita”.
Solo 11 anni fa gli scienziati hanno sviluppato per la prima volta la potente tecnologia di taglio del DNA chiamata CRISPR. Ora hanno portato CRISPR fuori dal laboratorio e nella medicina reale con un trattamento che cura i sintomi della malattia falciforme.
La falcemia è causata dall’eredità di due copie difettose di uno dei geni che producono l’emoglobina. I sintomi includono attacchi di dolore intenso e l’aspettativa di vita con la malattia è di soli 53 anni. Negli Stati Uniti colpisce 1 persona su 4.000, quasi tutte afroamericane.
Come ha fatto questa malattia a diventare il primo successo di CRISPR? Un fatto fortuito della biologia è parte della risposta. Il nostro corpo ospita un altro modo di produrre emoglobina che si spegne quando nasciamo. I ricercatori hanno scoperto che una semplice modifica del DNA nelle cellule del midollo osseo può riaccenderlo.
Molti trattamenti CRISPR sono in fase di sperimentazione, ma nel 2022 Vertex Pharmaceuticals, con sede a Boston, è stata la prima a portarne uno alle autorità di regolamentazione per l’approvazione. Il trattamento riguardava la malattia della falce. Dopo l’editing del loro midollo osseo, quasi tutti i pazienti che si sono offerti volontari per la sperimentazione erano liberi dal dolore.
Una buona notizia. Ma il prezzo previsto per il trattamento di editing genico è di 2 o 3 milioni di dollari. E Vertex non ha piani immediati per offrirlo in Africa, dove la malattia falciforme è più comune e dove ancora uccide i bambini.
L’azienda sostiene che ciò è dovuto alla complessità del regime di trattamento. Comporta una degenza in ospedale; i medici rimuovono il midollo osseo, modificano le cellule e poi le trapiantano di nuovo. Nei Paesi che ancora faticano a coprire i bisogni sanitari di base, la procedura rimane troppo impegnativa. Per questo motivo, il prossimo passo potrebbe essere rappresentato da metodi più semplici e meno costosi per la somministrazione di CRISPR.
