Uno studio di crowdsourcing su 30,000 immagini associa i geni alla dimensione del cervello
I dati sul DNA e le immagini mediche sono state combinate fra loro per scoprire i legami genetici all'autonomia del cervello.
di Antonio Regalado 22-01-15
Una grande rete di neuroscienziati e medici che ha comparato oltre 30,000 immagini del cervello con il DNA delle persone sostiene di aver identificato numerosi geni che, apparentemente, influenzerebbero le dimensioni delle strutture cerebrali che hanno a che fare con l'intelligenza, la memoria e il volume del cervello stesso.Sebbene l'importanza medica di questi indizi sia ancora da stabilire, il consorzio, denominato Enigma, sostiene che il suo operato dimostri una innovativa strategia di elaborazione distribuita che potrebbe setacciare vasti insiemi di scansioni MRI e test del DNA. "Enigma sta setacciando ogni singolo pixel di ciascuna scansione e comparandolo con ogni genoma", spiega Paul Thompson, il neuroscienziato che ha organizzato la ricerca. "Questa è una mappa per indicare come si fa". Thompson, che è a capo dell'Imaging Genetics Center presso la University of Southern California, ritiene che Enigma costituisca la più grande collaborazione mai avviata per combinare gli sforzi nello studio del cervello. Questo studio ha comportato l'analisi di 30,717 scansioni del cervello e informazioni sul DNA raccolte dai ricercatori di Cambogia, Sud Africa, Stati Uniti ed altri paesi.Le scansioni MRI sono costose, e la loro analisi richiede intensi processi informatici. In particolar modo quando abbinati alle informazioni del DNA, questi dati sono troppo grandi per essere spostati agilmente tramite Internet, e in alcuni casi le norme sulla privacy gli impediscono di attraversare alcuni confini nazionali. Il consorzio starebbe risolvendo questo problema con un approccio distribuito in cui tutti i centri vengono muniti di algoritmi comuni con i quali elaborare le proprie immagini. I risultati così ottenuto verrebbero quindi valutati e combinati in un secondo momento.Importanti studi che miravano ad associare i geni alle malattie non hanno portato risultati rilevanti nella neuroscienza. Per condizioni comuni quali la depressione, non esiste alcun indizio convincente nel DNA. Invece di rinunciare, però, alcuni ricercatori stanno ricercando sistemi per incrementare considerevolmente le dimensioni dei loro studi. Nel caso di Enigma, la soluzione è stata trovata nel crowdsourcing delle analisi di scansioni MRI esistenti. "Abbiamo le immagini di diverse forme di Alzheimer, schizofrenia ed autismo che sono state raccolte per decenni. La quantità di dati che sono stati accumulati è semplicemente astronomica", dice Thompson.L'approccio tramite i Big Data è abbastanza in voca ultimamente. L'ano scorso, il National Institutes of Health ha premiato Enigma e diversi altri centri con $32 milioni come parte di un piano che mira a investire più di mezzo miliardo in nuovi sistemi per lo sfruttamento dei dati biologici nell'arco dei prossimi sette anni. In un'intervista del mese scorso, Mark Guyer, un consulente per il programma NIH, denominato "Big Data to Knowledge", ha detto che l'agenzia crede che l'attuale ostacolo alla ricerca sia l'analisi dei dati, non la raccolta.Enigma ha capitalizzato su dati derivati dalle scansioni del cervello che (assumendo un valore di $1,000 l'una) varrebbero oltre $50,000 e si riferirebbero a persone la cui età varia dai nove ai 96 anni. Confrontando questi dati con il DNA delle persone, i ricercatori di Enigma sostengono di aver identificato otto regioni del genoma che influenzerebbero la dimensione complessiva del cervello o il volume delle sue sottostrutture.Gli effetti più significativi sarebbero stati trovati nel putamen, una parte del cervello che influisce sull'apprendimento e sui movimenti, e che è notevolmente più piccola nelle persone affette dai morbi di Parkinson o Huntington. Stando alla ricerca, in una persona con due delle varianti genetiche identificate, la struttura sarebbe più piccola del 2.8 percento.Nonostante la portata di questo progetto, le dimensioni delle strutture cerebrali non sono state associate con successo ad alcuna malattia psichiatrica, anche se Thompson sostiene che esistano indizi che punterebbero in quella direzione. "Potrebbe non essere semplice quanto dire che un particolare gene porta ad avere un putamen più piccolo e che questo comporta il manifestarsi di particolari malattie, ma i geni determinano probabilmente la quantità di cellule presenti, e il modo in cui queste raggiungono la destinazione giusta", ha detto. "La comprensione di come questo sistema viene realizzato è di vitale importanza".Per i critici, il progetto Enigma riassumerebbe in sé gli scarsi risultati della biologia analizzata in maniera matematica, che si concentra sui dati più semplici da immettere nei computer. Evan Charney, un professore associato presso il Duke Institute for Brain Sciences e la sua scuola di etica pubblica, ha definito "deprimente" questo studio per come sminuisce l'importanza di eventi della vita e gli influssi ambientali, quali l'esercizio fisico o lo stress, nel determinare l'anatomia del cervello. "Secondo gli autori di questa analisi, nessuno di questi aspetti sarebbe rilevante", dice.Thompson sostiene che una maggiore quantità di dati, e nuove tecniche di calcolo, porteranno a importanti scoperte nella scienza del cervello alla pari delle scoperte fatte in altri settori, quali l'elaborazione della parola o la decifrazione del codice nazista nella Seconda Guerra Mondiale, da cui il consorzio prende il nome. Secondo Thompson, fino a non molto tempo fa la sola idea che le varianti genetiche potessero essere associate a quello che si vede nelle immagini mediche era considerata "eretica". "Le persone dicevano che non avremmo mai assistito agli effetti del genoma personale nelle scansioni cerebrali".(MO)