I bambini sono spesso interdetti ai test clinici iniziali, anche quando un trattamento potrebbe salvare la loro vita.
di Emily Mullin
Brian Madeux, 44 anni, originario dell’Arizona, sta partecipando al test clinico per un approccio di gene-editing alla cura della sindrome di Hunter, un disordine del metabolismo che conduce alla lenta distruzione delle cellule del corpo.
L’aspettativa di vita per individui affetti da questa sindrome varia tra i 10 e 20 anni, motivo per cui la maggior parte dei pazienti sono bambini. I test a cui partecipa Madeux è aperto solo agli adulti. I pazienti più giovani dovranno aspettare.
La U.S. Food and Drug Administration, infatti, richiede solitamente che le società farmaceutiche dimostrino la sicurezza di un trattamento sugli adulti, prima di applicarlo ai bambini. La Sangamo Therapeutics,la società che sta conducendo questi test, mira a trattare almeno nove pazienti adulti prima di ammettere bambini al test in corso. Secondo Sandy Macrae, CEO della Sangamo, il reale obbiettivo dello studio sarebbe trattare i più giovani.
“Vogliamo affrontare la malattia prima che i suoi sintomi che possano manifestarsi e divenire irreversibili,” spiega . La sindrome di Hunter colpisce soprattutto i maschi ed ha conseguenze su più parti del corpo. È provocata da una mutazione in un gene chiamato IDS, responsabile della produzione di un enzima capace di ridurre grandi molecole di zucchero nelle cellule.
La mutazione del gene porta ad un accumulo di queste molecole di zucchero nelle cellule, provocando spesso il rigonfiamento dei tessuti ed, in casi gravi, il declino delle facoltà cognitive e una morte precoce.
Infusioni settimanali dell’enzima mancante può alleviare i sintomi, ma non aiuta le facoltà cerebrali. Il trattamento, della durata di quattro ore circa, può costare centinaia di migliaia di dollari all’anno.
Secondo la Hunter Syndrome Foundation, un’organizzazione che raccoglie pazienti, la malattia colpisce circa 2,500 persone la mondo. Secondo Jeanette Henriquez, fondatrice della Hunter Syndrome Foundation, sarà difficile che Sangamo possa trovare un numero sufficiente di adulti per i propri test, ma confida nel fatto che la cura arrivi comunque ai bambini.
La terapia di Sangamo usa una tecnologia di gene-chiamata Zinc Finger Nucleases invece del nuovo CRISPR.
Inserisce una copia corretta del gene IDS gene nelle cellule del fegato, nella speranza che il fegato stesso possa prendere a produrre una fornitura stabile a vita dell’enzima carente.
Per quanto Henriquez si dichiari ottimista sulla cura, lei stessa non si sentirebbe di ammettere suo figlio, diagnosticato nel 2011, ai test. Uno dei rischi del gene editing è la possibilità che la cura non raggiunga la posizione corretta del genoma e provochi tagli nel posto sbagliato. Sangamo ha già provato ad applicare questa tecnica per alterare cellule di pazienti affetti da HIV fuori del corpo e quindi re-iniettarle nel paziente per eliminare il virus. La cura doveva rendere le cellule resistenti al virus, ma non si è dimostrata sufficientemente efficace da permettere ai pazienti di interrompere le cure attualmente in uso per contenere i sintomi della malattia.
(LO)
