• Una veloce analisi dell’intero genoma, potrebbe dimostrarsi vantaggiosa per quei neonati in cui si sospetta la presenza di malattie ereditarie. China Photos | Getty
Test veloci del genoma producono diagnosi salvavita per i bambini più malati del mondo
Il sequenziamento rapido del DNA permette ai medici di trattare bambini in condizioni critiche nel giro di giorni, invece che settimane.
di Emily Mullin 05-04-18
Rylee Supple sembrava perfettamente sano alla nascita nell’agosto del 2016. Con il passare dei mesi, i genitori hanno assistito ad un crescendo di scosse, spasmi e difficoltà motorie. Nessun test a cui il bambino venne sottoposto diede risultati, finchè i genitori non lo portarono da Jennifer Friedman, neurologa del Rady Children’s Hospital di San Diego. Assieme ai propri colleghi, la Friedman ha trovato il modo di accelerare il procedimento necessario a sequenziare un DNA intero, riuscendo a leggere la disposizione di sei miliardi di lettere genetiche in meno di una settimana.