Pazienti affetti da anemia falciforme intravedono una speranza con il CRISPR

La malattia potrebbe essere la prima curata con il nuovo strumento genetico

di Emily Mullin

Hertz Nazaire, è un pittore haitiano-americano di 43 anni affetto da anemia falciforme. È stato ricoverato almeno 300 da che era un bambino. Come altri pazienti affetti da questa malattia, conferma che il suo aspetto peggiore è il dolore debilitante.

L’anemia falciforme colpisce 100.000 persone nei soli U.S.A., per lo più afroamericani e ispanici, ma anche mediorientali, asiatici, indiani e individui di origini mediterranee. Le persone affette da questa malattia hanno una vita media molto più breve della norma americana—circa 40 – 60 anni. La causa dell’anemia falciforme è una singola mutazione, ben studiata, che solo di recente ha attratto l’attenzione dell’establishment medico e dall’industria farmaceutica, come possibile candidata per una cura con il CRISPR (“Genome Surgery”).

Il CRISPR potrebbe correggere la mutazione genetica responsabile della produzione di cellule falciformi, permettendo ai corpi dei pazienti di produrre cellule sane. I ricercatori hanno avuto successo in laboratorio e stanno ora cercando di portare la tecnica ai test clinici.

L’anemia falciforme potrebbe essere una delle prime malattie curate con CRISPR. Si tratta di uno dei difetti genetici più comuni, colpisce milioni di persone in tutto il mondo. E’ causata da una mutazione al gene HBB, responsabile della produzione dell’emoglobina che trasporta l’ossigeno nel corpo. I globuli rossi sani sono rossi ed hanno la forma di dischi, mentre quelli affetti dalla malformazione hanno al forma di falci, da cui il nome della malattia. Queste cellule malformate sono appiccicose e tendono a raggrumarsi insieme creando blocchi che impediscono la conduzione dell’ossigeno in parti del corpo con il risultato di produrre dolore, infezioni frequenti, disturbi agli occhi e danni agli organi.

La CRISPR Therapeutics è solo una delle startup specializzate in gene-editing interessate a trovare un nuovo trattamento. La società parte dall’isolare cellule staminali estratte da campioni di sangue dei pazienti. Gli scienziati hanno utilizzato il CRISPR per attivare un interruttore genetico capace di elevare i livelli di una forma fetale di emoglobina nei globuli rossi.

L’emoglobina fetale contrasta efficacemente gli effetti della mutazione. Le cellule modificate vengono poi re iniettate nei pazienti. Samarth Kulkarni, presidente della CRISPR Therapeutics, ritiene questa procedura più sicura rispetto all’iniettare il meccanismo di gene-editing direttamente nel paziente. Il CRISPR, infatti, comporta il rischio di veder tagliato DNA innocuo.

I ricercatori della CRISPR Therapeutics hanno trovato che l’85 percento delle cellule manipolate in laboratorio sono state in grado di produrre globuli rossi sani e dovrebbero, una volta iniettate nei pazienti, sia dare sollievo ai sintomi, sia raggiungere il midollo osseo e stimolare la produzione di nuove cellule sane che possano prendere piano, piano il sopravvento sulle cellule malate.

Il St. Jude Children’s Research Hospital, la Editas Medicine, e l’Intellia Therapeutics stanno studiando approcci simili, mentre ricercatori della Stanford University School of Medicine stanno studiando come modificare il gene HBB mutato direttamente. Anche in questo caso, il CRISPR sarà applicato fuori del corpo. Secondo Matthew Porteus, professore associato di pediatria alla Stanford, la sua squadra mira a far partire i test clinici entro la fine del 2018, inizio 2019.

Secondo Porteus, non è necessario sostituire tutte le cellule falciformi del corpo. Pazienti in cui non più del 30 percento delle cellule è mutata non presentano sintomi. È utile sapere che le cellule falciformi vivono tra i 10 ed i 20 giorni, mentre i globuli rossi normali arrivano ai 90-120 giorni.

I ricercatori hanno cominciato ad educare i pazienti sulle possibilità della tecnologia. I National Institutes of Health ha fatto partire uno studio volto ad esaminare le opinioni sulla tecnica di 150 pazienti affetti da anemia falciforme, i loro familiari e personale sanitario coinvolto.

Nel caso in cui si riesca a sviluppare una cura contro l’anemia falciforme con il CRISPR, la domanda sarà: chi potrà permettersela? Ci sono pazienti nel mondo che faticano a pagare il dollaro o due al giorno necessari per l’N-idorsiurea, una medicina comunemente utilizzata per il trattamento della malattia.

(LO)

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