Le previsioni sul destino genetico si fanno sempre più accurate

L’analisi del DNA prevede con sempre maggiore precisione intelligenza, rischi per la salute e molto altro.

di Antonio Regalado

Mai prima d’ora abbiamo avuto accesso alle informazioni genetiche di così tanti individui e questa abbondanza di dati sta permettendo ai ricercatori di indovinare per chiunque il fattore di rischio relativo a malattie quali diabete, artrite, trombi, depressione. Già i medici sono in grado di individuare  mutazioni fatali di un gene singolo, ma queste connessioni così unilaterali tra mutazione e malattia non sono la norma. Le cause di malattia più comuni originano solitamente da una concomitanza di fattori che hanno evaso, finora, ogni mappatura.

Dal laboratorio di Sekar Kathiresan, cardiologo e genetista del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, Amit Khera studia i fattori di rischio poligenici, definiti “poli” in quanto si tratta di calcoli che coinvolgono migliaia di geni, non uno solo. Secondo Khera, questi fattori di rischio sarebbero ora in grado di identificare le possibilità di incorrere in una malattia con un livello di precisione pari a quello formulato finora dai medici per le malattie rare provocate da un singolo gene.

“In futuro, potremo offrire a ciascuno una sorta di pagella percentuale sui propri rischi di malattia,” spiega Khera. Grazie a database giganti come UK Biobank, che raccoglie le informazioni genetiche e cartelle sanitarie di 500.000 cittadini britannici, i genetisti stanno individuando un numero sempre maggiore di complesse correlazioni tra varianti genetiche e malattie, personalità, abitudini.

I progressi della tecnologia necessaria a fare previsioni sono affiancati dall’immissione sul mercato di un numero crescente di test. Medici californiani stanno, per esempio, testando una app su iPhone che promette di calcolare il rischio di cardiopatie dell’utente, mentre la Myriad Genetics
ha lanciato in settembre un test che permette di stimare il rischio di sviluppare un cancro al seno per donne di origini europee.

Secondo Sharon Briggs, della Helix, società che vende test genetici online, la maggior parte di questi prodotti passerà ad utilizzare fattori di rischio entro 3 anni. Quando la società lanciò, a conclusione del Human Genome Project, il primo modello di ricerca genetica moderna, i ricercatori speravano ancora di poter spiegare anche le più comuni afflizioni con pochi colpevoli genetici. La scoperta di una piccola lista di geni specifici da trattare avrebbe facilmente giustificato la costosa impresa finanziata dal governo americano.

Nel 2006, Francis Collins, allora protagonista del progetto ed ora alla direzione dei US National Institutes of Health, si aspettava di trovare non più di 12 geni alla radice del diabete. Poche malattie però, hanno dato risposte così semplici. Arrivati al 2009, Collins e colleghi cominciarono a parlare di “ereditarietà mancante.” Dov’erano i geni responsabili delle malattie? Nel 2014, grazie al numero sempre crescente di partecipanti alle ricerche genetiche, gli scienziati dimostrarono che si trovano ovunque. Sappiamo ora, per esempio che non sono 12 i geni responsabili del diabete id tipo 2, bensì almeno 400, ciascuno affetto da un impercettibile difetto.

Nonostante la natura frammentaria delle cause di malattia non permetta una loro immediata comprensione e soluzione genetica, i dati raccolti rendono sempre più facile prevederne il rischio. Khera e Kathiresan creano i propri modelli a partire da 6.6 milioni di posizioni, o singole lettere, nel genoma di un individuo.

La vera domanda che si sta ponendo ora Kathiresan è come far arrivare queste informazioni alle persone. Le cardiopatie sono un buon campo di prova per la commercializzazione dei fattori di rischio. Si tratta infatti di situazioni su cui si può agire cambiando stile di vita o cominciando ad assumere farmaci contro il colesterolo alto.
Il vantaggio delle valutazioni genetiche sta nel fatto che, a differenza di altri parametri di misura facilmente influenzati da età e circostanze esterne, si tratta di misure che valgono in ogni momento della vita.

Ed il mondo farmaceutico ha già preso nota. Anders Dale, ricercatore della University of California, San Diego, è stato contattato da svariate case farmaceutiche non appena ha fatto sapere di star realizzando un test capace di calcolare il rischio di essere afflitti da Alzheimer e a quale età. Uno degli ostacoli che hanno impedito lo sviluppo di farmaci contro questa malattia, infatti, è sempre stata l’impossibilità di prevedere chi ne sarà afflitto e quindi valutare l’efficacia di un farmaco che la prevenga. Il prodotto di Dale sarà venduto online a circa $99. Più di 10 milioni di utenti della 23andMe e della Ancestry.com sono in possesso del proprio genoma. Potranno caricare i propri dati con un semplice click ed ottenere le informazioni che cercano.

I medici sono convinti che conoscere i propri fattori di rischio possa spingere gli utenti a prendersi meglio cura di sé. Ciononostante, è importante ricordare che questi valori non descrivono una certezza individuale, quanto piuttosto una probabilità, calcolata dallo studio di grandi popolazioni. Chi riceve queste informazioni vi basa decisioni importanti. La prima società a mettere in commercio negli USA un test basato su calcoli poligenici è stata la Myriad Genetics. Il suo riskScore, studia 81 varianti genetiche correlate al cancro al seno, ma nessuno può dichiarare con certezza che armare le persone con questa informazione possa effettivamente portare ad una riduzione nel numero di decessi provocati dalla malattia.

Patrick Sullivan della University of North Carolina, Chapel Hill, conduce il Psychiatric Genomics Consortium,un gruppo che ha raccolto i dati genetici di più di 900.000 persone affette da malattie mentali confermate. Sullivan reputa irresponsabile andare a dire a persone sane che corrono il rischio di divenire, per esempio, schizofreniche. “Vogliamo saper riconoscere chi ne sarà affetto per certo e non ci siamo ancora.”

I genetisti sono anche in grado di predire caratteristiche misurabili come comportamento, grado di intelligenza ed abitudini. Eric Turkheimer, noto psicologo della University of Virginia, lancia l’allarme contro un futuro in cui questi dati potrebbero essere sopravvalutati e dare vita al “peggior tipo possibile di discriminazione biologica determinista.” Gli studi genetici hanno già esplorato la correlazione tra genetica e intelligenza studiando il DNA di 300.000 persone ed individuando 206 variazioni possibilmente connesse ad un alto QI. La Genomic Prediction, sta già sviluppando test capaci di valutare i fattori d’intelligenza degli embrioni in vitro, per aiutare i genitori nella loro selezione. Con l’attuale disponibilità di dati, il 2018 si prospetta l’anno delle previsioni genetiche.

Immagine: SELman design

(lo)

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