Una famiglia di artisti di strada era in grado di camminare sulle braci ardenti. Il segreto di come non provassero dolore potrebbe giovare altri.
di Antonio Regalado
A 10 anni si trafiggeva le braccia con coltelli e camminava sulle braci ardenti. A 14 morì lanciandosi da un tetto per scommessa. Sapeva che non avrebbe provato dolore. Questo ragazzo pakistano era affetto da un raro disturbo genetico. Poteva percepire caldo, freddo e la trama degli oggetti, ma non il dolore.
Associata la scoperta al CRISPR, un gruppo di ricercatori spera di poter sviluppare una terapia genetica capace di bloccare il dolore causato da diabete, cancro o incidenti stradali, evitando l’utilizzo di oppiacei.
Il nuovo approccio nella lotta la dolore cronico a imitazione della rara mutazione genetica del ragazzo pakistano, è stato dimostrato in topi nel laboratorio di Prashant Mali, presso l’Università della California, San Diego. La ricerca è stata condotta da Ana Moreno, ora CEO della startup Navega Therapeutics, che intende capitalizzare gli studi condotti.
La ricerca, in cui il CRISPR è stato usato per bloccare temporaneamente una molecola chiave nei neuroni che trasmettono dolore nel midollo spinale dei topi, è stata pubblicata in luglio. Il processo parte con un’iniezione di fluido spinale cerebrale arricchito di particelle virali che trasportano una versione modificata di CRISPR progettata per interrompere i segnali del dolore.
I primi test delle terapie geniche CRISPR sull’uomo sono iniziati solo di recente. La CRISPR Therapeutics ha iniziato a testare una cura su pazienti affetti da anemia falciforme, mentre la Editas Medicine prevede condurre test mirati ad invertire una malattia ereditaria che porta alla cecità. Entrambi questi programmi prevedono l’alterazione delle sequenze di DNA nel genoma di una persona in modo che i geni necessari siano attivati.
Un trattamento contro il dolore porterebbe le terapie CRISPR verso condizioni molto più comuni. Il progetto mette in evidenza come lo studio delle anomalie genetiche può portare a identificare l’origine dei superpoteri fisici di rari individui e utilizzare il gene editing per concederli ad altri.
La caccia ad una nuova generazione di trattamenti contro il dolore è partita dall’individuazione delle funzioni del gene SCN9A, responsabile della produzione di una molecola chiamata Nav1.7 fondamentale nella trasmissione dei segnali del dolore al cervello. Le alterazioni di questo gene possono provocare più dolore, o l’assenza di dolore. Ogni tentativo di imitare con i farmaci l’effetto di questo gene sul dolore ha avuto scarso successo. Secondo il nuovo studio l’applicazione del CRISPR sui topi avrebbe prodotto una chiara diminuzione del dolore.
Bisogna notare che gli individui affetti da questo genere di mutazione genetica che elimina il dolore hanno anche un olfatto debole e, senza dolore, rischiano di non riconoscere quando sono stati feriti. Questi studi hanno attirato l’interesse dei militari, interessati all’idea di soldati capaci di continuare a muoversi, combattere e comunicare anche infortunati. Nel 2017 Vladimir Putin, in un discorso ad un festival della gioventù di Sochi, disse che l’ingegneria genetica avrebbe potuto creare soldati senza dolore, nè paura, “più spaventosi di una bomba nucleare”.
Altre mutazioni genetiche potrebbero consentire ad un controllore del traffico aereo o a un soldato di rimanere vigile con quattro o cinque ore di sonno al giorno. Con il progredire delle tecniche di terapia genica e la diminuzione dei costi, queste modifiche genetiche si fanno sempre più possibili.
Immagine: Joshua Newton / Unsplash
(lo)
