Fare diagnosi con uno scatto
Molte malattie genetiche si accompagnano ad indizi visibili nei lineamenti delle persone, e le nuove tecnologie possono aiutare i medici a diagnosticarle.
di Bonnie Rochman 23-01-17
Qualche tempo fa, una genetista del Delaware stava cercando una diagnosi per un paziente affetto da una malattia non diagnosticata. Karen Gripp, alla direzione della Division of Medical Genetics all’A.I. duPont Hospital for Children di Wilmington, Delaware, aveva notato la fronte particolarmente alta, le sopracciglia spesse ed il lungo prolabio di una bambina affidata alle sue cure. Era affetta da convulsioni. I suoi capelli ricci e crespi potevano essere attribuiti ai genitori afro-americani. La bambina era già stata operata in passato di un labbro leporino ed una cisti aracnoidea sulla colonna vertebrale. I sintomi non si accordavano con alcuna delle possibili diagnosi prese in considerazione dalla Gripp.