EmTech: Quest'anno Illumina sequenzierà 228,000 genomi umani
Secondo il presidente di Illumina, nonostante il numero record di genomi decodificati, i costi del sequenziamento del DNA potrebbero non scendere ulteriormente.
di Antonio Regalado 25-09-14
Henry Ford continuava ad abbassare i prezzi delle automobili e, di conseguenza, sempre più persone le acquistavano. La società di sequenziamento del DNA Illumina, di San Diego, sta facendo qualcosa di simile con gli strumenti necessari a interpretare il codice genetico umano.A detta di Francis de Souza, presidente di Illumina - la società che produce i macchinari per il sequenziamento del DNA - entro la fine di quest'anno saranno completamente sequenziati 228,000 genomi umani.In occasione della conferenza EmTech di MIT Techology Review, De Souza ha detto che secondo le stime di Illumina i numeri continueranno a raddoppiare ogni 12 mesi, fino ad arrivare a 1.6 milioni di genomi entro il 2017, assecondando il passaggio della tecnologia da una fase di calo dei prezzi a un crescente impiego nella medicina.Il prezzo per il sequenziamento di un singolo genoma è sceso dai $3 miliardi spesi dallo Human Genome Project originale di 13 anni fa a $1,000.Durante un'intervista, De Souza ha detto di non sapere se i prezzi continueranno a scendere ulteriormente. "Non è chiaro se sarà possibile raggiungere un altro ordine di magnitudo con questa tecnologia", ha detto. La sua società, piuttosto, si sta concentrando sulla diffusione dello studio del DNA negli ospedali, nei laboratori di polizia e in altre industrie.Gli strumenti della Illumina, che possono costare fino a $1 milione ciascuno, non hanno rivali in termini di prestazioni ed accuratezza. Talvolta, però, la crescita della società ha corso dei rischi in due particolari aspetti. Il primo riguarda il crollo del costo per il sequenziamento. Il secondo riguarda invece il picco di domande da parte di scienziati e delle agenzie di finanziamento.Durante la conferenza, De Souza ha detto che il successo di Illumina è dovuto al "giro di vite" che la società ha compiuto nel 2006, quando si è inserita nel mercato del sequenziamento del DNA acquistando Solexa, una startup britannica, ed ha scommesso tutto su una tecnologia che non aveva vendite e di cui nessuno era a conoscenza".Quella scommessa ha portato a una vittoria spettacolare, con le macchine di Illumina che ammontano a oltre il 90 percento di tutti i dati prodotti dal sequenziamento del DNA. Lo scorso anno, Illumina ha venduto $1.4 miliardi in attrezzature, chimici e test, ovvero il 25 percento in più rispetto all'anno precedente.De Souza ha detto però che Illumina sta puntando su un nuovo traguardo. Questa volta, la scommessa è che il sequenziamento del DNA diventerà una routine medica, non solo nei laboratori di ricerca. Per assicurarsi che ciò accada, De Souza ha detto che l'azienda si sta adoprando per semplificare la propria tecnologia, ottenendo ulteriori approvazioni da parte della FDA per permettere ai medici di ordinare direttamente nuovi test diagnostici, sviluppando soluzioni per raccogliere i dati genetici nel cloud e persino lanciando un mercato di app per il DNA. "Questa volta il bersaglio sono i test clinici. Se riusciremo, tutto quello che facciamo cambierà", ha detto.Per il momento, il sequenziamento del DNA continua a essere condotto principalmente all'interno dei laboratori scientifici. Dei 228,000 genomi che secondo la società verranno sequenziati quest'anno, oltre l'80 percento rientra in progetti di ricerca scientifica. Fra questi c'è il piano del governo britannico di decodificare 100,000 genomi nell'arco dei prossimi anno.Il futuro business di Illumina sarà differente, però. Il sequenziamento sta diffondendosi negli ospedali, in particolare per guidare i trattamenti dei pazienti affetti da cancro. Illumina ritiene che il mercato complessivo per studi rapidi del DNA ammonta a circa $20 miliardi l'anno, la metà dei quali sono connessi allo studio del DNA di persone che stanno lottando contro malignità quali il melanoma, il cancro ai polmoni o i tumori cerebrali.Recentemente, società e laboratori minori hanno lanciato test del DNA che mirano a esaminare tessuti tumorali in cerca di mutazioni. Questi test, che per la maggior parte fanno affidamento su macchine Illumina, sono sviluppati per rilevare le "mutazioni guida" del cancro di una persona ed aiutare i medici a scegliere il farmaco che potrebbe comportarsi meglio. Ciononostante, questi test non sono particolarmente vincolati da norme, per cui le scoperte scientifiche possono portare a soluzioni commerciali frettolose. Spesso, i medici finiscono per scegliere i farmaci sulla base di prove superficiali."Vi è una sorta di cacofonia che non serve ai pazienti", aveva detto quest'anno Rick Klauser, chief medical officer di Illumina. "Pensiamo che questi test vadano regolati". Nelle cliniche per il cancro, Illumina ritiene che il suo lavoro consista nel ridurre la confusione e offrire test semplificati e standardizzati. Quest'anno, Illumina ha annunciato delle collaborazioni con diverse società farmaceutiche e centri accademici per sviluppare "quadri" che decodifichino i 100 geni del cancro più importanti. Questi quadri verrebbero quindi venduti come kit approvati dalla FDADe Souza ha detto che simili diagnosi del cancro dimostrerebbero gli sforzi di Illumina per trasformarsi da fornitrice di strumenti complessi in un marchio comune negli ospedali. "I ricercatori possono anche andare avanti con il loro lavoro, ma tanti clienti vogliono semplicemente ricevere delle risposte", ha detto. "In diverse applicazioni, la tecnologia ha bisogno di essere pre-imballata prima di divenire accessibile".(MO)