Il nuovo approccio per sviluppare un test capace di diagnosticare il cancro in assenza di sintomi dall’ufficio del proprio medico di base.
di Antonio Regalado
Bert Vogelstein ha vinto svariati premi per le proprie ricerche sulle variazioni genetiche del cancro, ma il suo vero obiettivo è sempre stato sviluppare un test capace di individuare queste mutazioni il prima possibile, quando trattare il cancro è più semplice.
Un gruppo di investitori intende dedicare $110 milioni nella creazione di una società chiamata Thrive Earlier Detection dedicata al sogno di Vogelstein. È solo la più recente iniziativa nella corsa allo sviluppo del primo test diagnostico per il cancro da un semplice prelievo di sangue.La società chiamata Grail, raccolse più di $1 miliardo da dedicare allo sviluppo di un test generale per la diagnosi del cancro.
Il concetto delle “biopsie liquide,” deve molto a Vogelstein ed al suo collega della Johns Hopkins University, Kenneth Kinzler. Si basa sul fatto che i tumori rilasciano nel flusso sanguigno DNA costellato di mutazioni e specifiche proteine, che è possibile rilevare, a volte prima ancora che si manifestino segni esterni del cancro.
Assieme all’oncologo Nickolas Papadopoulos, i ricercatori della Hopkins hanno descritto l’anno scorso un esame del sangue capace di rilevare 16 geni e 8 proteine, diagnosticando quindi diverse forme di cancro, come quelle specifiche a stomaco, ovaie e fegato, anche se in individui dalla diagnosi già accertata. Il nuovo studio, condotto in associazione ad un importante sistema sanitario della Pennsylvania chiamato Geisinger, ha studiato 10.000 donne di età compresa tra i 65 ed i 75, per verificare la capacità del test di individuare segni nascosti di cancro. Le donne che hanno dato risultato positivo sono state sottoposte ad una PET per individuare eventuali tumori. Secondo i medici del Geisinger, il metodo ha permesso di individuare forme di cancro e trattarle, ma i risultati dei loro studi non saranno pubblicati ancora per un anno, spiega Adam Buchanan, medico del Geisinger alla guida del progetto.
La validità dei test viene calcolata in base al numero reale di forme di cancro individuate ed al numero di falsi allarmi. Secondo Vogelstein, questo test verrà convalidato se sarà capace di individuare almeno un 20% di effettivi tumori. “La domanda che mi viene posta è sempre la stessa: ‘Perchè non identificarne il 70% ?’” spiega Vogelstein. In realtà, individuare un quinto dei tumori in un momento del loro sviluppo in cui sono ancora trattabili, darebbe migliori risultati di molti nuovi farmaci, incapaci di fare molto più che prolungare la vita di qualche settimana. La difficoltà maggiore è data dai falsi allarmi. Secondo Vogelstein, falsi allarmi in test utilizzati sul pubblico non dovrebbero superare l’1%. “Ogni falso positivo implica un secondo test di controllo inutile,” spiega Vogelstein. Come spiega Buchanan, il secondo test comporta “un costo sia emozionale che economico.”
La commercializzazione del concetto diagnostico della Hopkins era in mano ad una società chiamata allora PapGene, prossimamente Thrive, grazie ad un finanziamento di $110 milioni da un gruppo di investitori che include la società per investimenti Third Rock e la società assicurativa Blue Cross Blue Shield. La società sarà posta sotto la direzione di Steven Kafka, già impegnato nella Foundation Medicine, una società specializzata in test del DNA di Cambridge, nel Massachusetts.
La Thrive dovrà dimostrare l’efficacia dei propri test alle società assicurative. Secondo Kafka, i test dovrebbero costare circa $500. La società non si aspetta di dover necessariamente dimostrare che i test salvano vite. La Thrive intende vendere i test dimostrando la possibilità di anticipare la diagnosi del cancro.
Immagine: Getty / MIT Technology Review
(lo)
