Sfruttare il genoma personale per la salvaguardia della salute
I pochi eletti a cui è stato sequenziato il genoma imparano ad applicare le informazioni ricevute per prevenire le malattie future
di Emily Singer 21-05-10
Diversi mesi dopo aver decifrato il proprio codice genetico nel corso dell'anno passato, Stephen Quake bioingegnere della Stanford, si è fatto avanti con un collega cardiologo. Già le prime analisi del suo DNA avevano segnalato un variante genetica rara potenzialmente connessa allo sviluppo di disturbi cardiaci. La variante era localizzata in effetti in un gene connesso alla morte cardiaca fulminante negli atleti, motivo per cui Euan Ashley, medico, suggerì a Quake di fargli visita in studio per qualche esame. Ispirati da questo incontro, i due scienziati hanno dedicato l'anno successivo allo studio di come esaminare il genoma in maniera che potesse risultare significativa sia per Quake che per il suo medico. Il risultato - appena pubblicato su The Lancet - è l'analisi più completa di un genoma umano eseguita ad oggi, in grado di evidenziare sia il potenziale medico della genomica sia gli ostacoli ancora da superare.