La kinasi AKT per la cura della Malattia di Kennedy
Nuove prospettive per la cura della Malattia di Kennedy sono state evidenziate all'IIT, in uno studio che ha visto la collaborazione internazionale delle più prestigiose strutture di ricerca in campo neurologico.
di Mara Pennuto (IIT) 18-05-10
L'Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA) o Malattia di Kennedy (dal nome del neurologo che la identificò W. R. Kennedy) è una patologia genetica neurodegenerativa progressiva e incurabile, derivante dalla mutazione del recettore degli androgeni presente sul gene X, che causa sia atrofia del muscolo, sia degenerazione del midollo spinale. Da questi derivano gravi sintomi, quali debolezza dei muscoli del tronco e degli arti, fino a coinvolgere i muscoli responsabili della formulazione delle parole, della masticazione e della deglutizione, manifestandosi anche con contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.