Alla ricerca delle lettere scomparse

I test genetici aprono la strada a diagnosi più accurate

di 04-07-05
Contesto: Esistono molti modi in cui un gene può fallire. Una singola "lettera" di DNA, o nucleotide, in una sequenza di lettere può essere rimpiazzata con un'altra. O una lunga stringa può essere cancellata, invertita o duplicata. Con alcune malattie, i pazienti hanno probabilmente versioni modificate dello stesso gene, ma difficilmente la stessa mutazione. Gli attuali esami genetici si lasciano sfuggire una serie di mutazioni; assomigliano in parte a un programma di elaborazione testuale che può trovare le parole errate ortograficamente, ma non le parole o le frasi mancanti. Questi test in genere ordinano in sequenze il DNA di un gene in frammenti separati, analizzando ogni porzione alla ricerca di mutazioni. Ma le persone possiedono due copie di quasi tutti i geni, e se un pezzo è completamente mancante da una copia, gli esami attuali prendono in considerazione tutto il blocco dell'altra copia. Per scoprire quante mutazioni vengono trascurate dai test tradizionali e determinare quindi l'utilità dei nuovi esami genetici, Graham Casey della Cleveland Clinic e i suoi collaboratori hanno separato le copie di geni per controllarli individualmente.