Ancora in attesa di una medicina personalizzata
La farmacogenomica promette di permettere ai medici di scegliere farmaci e dosi specifiche per il singolo paziente, sulla base di un profilo genetico. Tuttavia, ad oggi il test è molto costoso e poco conosciuto anche nella comunità dei medici.
di 31-01-07
Per persone soggette ad ogni sorta di effetto collaterale, prendere una medicina può significare nausea, debolezza, insonnia ed altri sgradevoli effetti. A volte il problema è diffuso nella famiglia, inducendo il sospetto che abbia una componente genetica. Per queste persone, la farmacogenomica, che mira a permettere ai medici di scrivere le ricette su misura, in funzione del patrimonio genetico del paziente, è attesa con grande interesse: delle analisi veloci e semplici che indichino che farmaci prendere ed in che dosi. Ci sono dei precedenti su malattie specifiche, come ad esempio test che predicono quali pazienti risponderanno bene ad uno specifico farmaco per il cancro del polmone. Tuttavia, un prodotto del gigante farmaceutico Roche approvato dall'FDA americana nel 2005 ha il potenziale per diffondere la farmacogenetica. Il test AmpliChip CYP450 utilizza analisi genetiche per predire con che velocità i pazienti metabolizzeranno determinati farmaci, permettendo di determinare in anticipo chi con maggiore probabilità potrebbe andare incontro a effetti collaterali sgradevoli o gravi. Il metabolismo dei farmaci differisce molto da persona a persona, rendendo l'effetto finale del farmaco estremamente variabile. Alcuni hanno una versione estremamente efficiente di un enzima che demolisce il farmaco, altri il contrario. Il test evidenzia variazioni nel gene che codifica per due importanti enzimi coinvolti nel metabolismo del 25% di tutti i farmaci, includendo farmaci tra i più prescritti negli USA, come antidepressivi, antipertensivi, medicine per la tosse ed analgesici. Persone con la versione poco efficiente dell'enzima, noti come "cattivi metabolizzatori", avranno concentrazioni elevate del farmaco nel sangue per tempi più lunghi, a parità di dosaggio con i "buoni metabolizzatori", o addirittura con i "metabolizzatori ultrarapidi", che hanno un surplus di enzima anche rispetto ai "buoni metabolizzatori". La permanenza del farmaco nel sangue per tempi più lunghi aumenta le probabilità di controindicazioni. La variabilità genetica nella popolazione di questi parametri è elevata: circa 5-10% dei caucasici sono geneticamente definibili "cattivi metabolizzatori", mentre la percentuale sale al 15-20% negli asiatici. Viceversa, quasi il 30% degli africani e dei mediorientali sono dei metabolizzatori ultrarapidi, quindi persone che richiederebbero dosaggi più elevati di farmaci per ottenere un effetto ottimale. L'AmpliChip può essere fondamentale nel caso di farmaci letali se ingeriti in dosi troppo elevate, nonchè nell'utilizzo di farmaci che divengono attivi solo se metabolizzati, come il tamoxifen, usato nella terapia dei tumori del seno.