Un trattamento genico apre un percorso per la medicina personalizzata

In un caso senza precedenti, una bambina sta ricevendo un trattamento genetico personalizzato per correggere un errore nel DNA delle sue cellule.

di Antonio Regalado

La paziente: Prima di contrarre una forma estremamente rara del morbo di Batten, responsabile di danni al cervello, Mila Vitarello amava sciare e andare in bicicletta. In seguito alla scoperta dell’insolito errore genetico responsabile dei problemi della bambina di appena sei anni, il ricercatore Timothy Yu del Boston Children’s Hospital credeva di poter creare un trattamento fatto su misura per ripararlo.

Il farmaco: Yu ha optato per una tipologia di farmaco denominata antisenso. Si tratta di una molecola genetica, somministrata per iniezione, in grado di alterare l’espressione di un gene.

Sviluppo celere: Gran parte dei farmaci in circolazione vengono sviluppati nell’arco di anni di studio su malattie diffuse. In questo caso, gli scienziati hanno creato il trattamento per la sola Mila in meno di un anno, dandogli il nome “milasen” proprio per lei. Di fatto, è un test clinico personale.

Malattie rare: I disordini genetici rari di cui siamo a conoscenza sono all’incirca 7.000. Alcuni colpiscono una manciata di bambini, o uno soltanto. Questo esperimento, qualora il sequenziamento del DNA rivelasse un errore genetico, potrebbe aprire il percorso per sviluppare rapidamente trattamenti specifici.

“Non avremmo potuto trovare un esempio più forte di come la medicina personalizzata possa funzionare in pratica”, ha detto su Science Steven Gray della University of Texas Medical Center di Dallas.

Le condizioni della paziente: Mila non è guarita – è cieca e non parla – ma pare che il farmaco la stia aiutando. “Mia figlia soffre di una malattia fatale. È questione di speranza e lotta”, dice la madre, Julia Vitarello.

Quanto è costato: Gli scienziati non l’hanno comunicato, ma il costo resta un grande quesito per terapie fatte su misura che non sono coperte dalle assicurazioni sanitarie. La famiglia di Mila, la cui fondazione ha raccolto quasi $3 milioni, ha contribuito al finanziamento delle ricerche. Ulteriori dettagli sulla storia di Mila possono essere trovati su Stat.

(MO)

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